Trombofilinių komplikacijų genetiniai rizikos veiksniai (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR - 12 taškų).

Šio tipo išsamūs tyrimai nustato paveldimą trombofilijos ir ją lydinčių komplikacijų riziką. Kraujo krešėjimo genetinius žymenis įvertina mūsų laboratorijos darbuotojai. Paveldimas trombofilijos tipas lemia vaikų ir suaugusiųjų širdies ir kraujagyslių ligų vystymąsi. Štai kodėl svarbu tai laiku diagnozuoti ir imtis visų būtinų priemonių, kad kūnas būtų kuo mažiau pažeistas..

Kraujo tyrimo indikacijos genetiniam polinkiui į trombofiliją nustatyti

Šio tipo tyrimai yra skirti:

  • netipinė venų trombozė;
  • po 10 nėštumo savaičių buvę savaiminių persileidimų;
  • arterijų trombozė;
  • planuoti nėštumą;
  • placentos suardymas ar placentos nepakankamumas;
  • pasikartojančios trombozės rizika vyresniems pacientams.

Biologinės medžiagos, skirtos analizuoti genetinę trombofilijos riziką, turėtų būti geriamos ryte tuščiu skrandžiu. Tai ypač svarbu stebint šį rodiklį dinamikoje - tokio tipo apklausa yra pelningesnė kaina.

Prieš imantis kraujo svarbu atsisakyti alkoholio, rūkyti cigaretes ir valgyti riebų maistą. Šie maisto produktai turi įtakos fiziniams kraujo parametrams, jo klampumui ir drumstumui. Norint pagerinti kraujo kokybę, prieš tiriant trombofilijos mutacijas, rekomenduojama išgerti 1–2 stiklines nejudančio vandens..

Mūsų centre galite paaukoti kraujo iš venos. Pasitikrinkite analizės rezultatų laiką ir jo kainą pas mūsų darbuotojus svetainėje nurodytu telefono numeriu.

BENDROSIOS KRAUJO BANDYMŲ PARENGIMO TAISYKLĖS

Daugelio tyrimų metu kraują rekomenduojama paaukoti ryte tuščiu skrandžiu, tai ypač svarbu, jei atliekamas dinaminis tam tikro rodiklio stebėjimas. Maisto vartojimas gali daryti tiesioginę įtaką tiek tiriamų parametrų koncentracijai, tiek fizinėms mėginio savybėms (padidėjęs drumstumas - lipemija - valgant riebų maistą). Jei reikia, per 2–4 valandas pasninką galite paaukoti kraujo per dieną. Prieš pat imant kraują, rekomenduojama išgerti 1-2 stiklines nejudančio vandens, tai padės pasiekti tyrimui reikalingą kraujo tūrį, sumažinti kraujo klampumą ir sumažinti krešulių tikimybę mėgintuvėlyje. Būtina neįtraukti fizinio ir emocinio streso, rūkymo likus 30 minučių iki tyrimo. Kraujas tyrimams imamas iš venos.

Trombofilijos testai

Trombofilijos tyrimai atliekami siekiant nustatyti genetinį polinkį į kraujo krešulius pacientams. Praktinė laboratorinių metodų svarba yra labai svarbi - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų vystymąsi ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir kt., Ypač svarbą laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinodamas paciento diagnozę, gydytojas galės suteikti jai kompetentingą medicinos pagalbą iki pat gimimo..

Priežastys ir simptomai

Pagrindinė ligos priežastis yra reguliavimo mechanizmų, kurie riboja kraujo krešulių susidarymą, trūkumas..

Kraujo krešėjimo metu susidaro krešuliai, siekiant atstatyti pažeistus indus, vykstančius dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), atsakingų už hemorheologinių ir hemostazinių procesų reguliavimą. Sutrikę šie procesai, be aiškios priežasties pradeda formuotis kraujo krešuliai ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Šis polinkis į padidėjusį kraujo krešulio susidarymą vadinamas hematogenine trombofilija..

Jei pacientas serga trombofilija, klinikinės apraiškos priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, gretutinės patologijos, paciento amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje ir didėjantis patinimas. Ligos vystymąsi gali išprovokuoti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos skirstomos į paveldimas ir įgytas.

Ligos tipai

Paveldima trombofilija

Pagrindiniai požymiai yra daugybinės trombozės atsiradimas palyginti jauniems žmonėms be aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, esantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis įgimtai formai atsiranda, kai abu tėvai yra genų su trūkumais nešiotojai. Dažniausios anomalijos:

  • antitrombino III ir baltymų C ir S trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
  • faktorius V Leidenas, kuris neleidžia laisvai kraujoti.
Grįžti į turinį

Įgyta trombofilija

Tai atsiranda vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per venas ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali atsirasti po didelių operacijų, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizacijos, nėštumo metu ir vartojant hormoninius geriamuosius kontraceptikus..

Kai reikia atlikti testus?

Genetinė trombofilija turėtų būti tikrinama ir tiriama tokiomis aplinkybėmis:

Jei nėštumas tęsiasi su komplikacijomis, moteriai reikia atlikti papildomą tyrimą.

  • pakartotinė trombozė;
  • vienkartinė ar daugialypė trombozė palyginti jauname amžiuje;
  • planuoti nėštumą;
  • komplikacijos, kilusios nešiojant vaiką;
  • onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
  • sudėtingų operacijų pasekmės, sunkūs sužalojimai, infekcijos.
Grįžti į turinį

Kokios analizės yra atliekamos?

Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumą ir krešėjimą. Tam pacientui atliekama koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas dėl trombofilijos, kuris leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorheologijos problemas. Tai apima tokių parametrų apibrėžimą:

  • kraujo krešėjimo laikas;
  • APTT;
  • protrombino indeksas;
  • trombozės laikas;
  • fibrinogeno koncentracija;
  • fibrinolitinis aktyvumas;
  • aktyvuotas perskaičiavimo laikas;
  • euglobulino krešulio lizės (ištirpimo) laikotarpis;
  • antitrombino aktyvumas;
  • krešėjimo faktoriai;
  • D-dimeris ir kiti.
Norint nustatyti genų mutaciją, reikalingas papildomas tyrimas.

Jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą polinkį į ligą, skiriamas atskiras tyrimas. Tam reikia specialių analizių. Nustačius genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, kuriems nustatyta geno mutacija. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldimų polimorfizmų nustatymą:

  • kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leiden, F7, F13 ir kt.
  • antitrombino 3 mutacija;
  • baltymų C ir S trūkumas;
  • MTHFR genas;
  • plazminogeno aktyvatoriaus PAI-1 4G / 5G inhibitoriaus genas ir kiti.

Analizė gali būti atliekama laboratorijose, kur yra visos sąlygos medžiagai tirti. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią tyrimų sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis paruošimo reikalavimas yra atsiribojimas nuo maisto 8 valandas prieš analizę. Norint atskirti ligą nuo hemofilijos, kartais būtina diferencinė diagnozė.

Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

Genų polimorfizmas nėra būtinas ligos vystymosi kriterijus, tačiau jis sukelia didesnę jo vystymosi riziką, ypač veikiant įvairius išorinius veiksnius.

Paciento polimorfizmo genotipą galima apibūdinti šiomis galimybėmis:

  • GG yra norma;
  • A / A - homozigota;
  • G / A - heterozigota.

Trombofilijos tyrimo rezultatai rodo mutacijos buvimą ar nebuvimą. Kraujo tyrimas gali parodyti šiuos rezultatus:

  • Mutacijų nenustatyta.
  • Homozigotinis - rodo dviejų genų, turinčių pakitusią struktūrą, buvimą, todėl ligos tikimybė yra didelė.
  • Heterozigotinis. Reiškia, kad pacientas yra vieno pakitusio geno nešiotojas, o ligos tikimybė yra maža.

Genų polimorfizmo analizės dekodavimas parodytas lentelėje:

vardasNėra GPGP yraDidelė rizika susirgti trombofilija
Fibrinogeno lygisG GG AA A
F13G TT
V-Leideno faktoriusG AA A
F2
Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Kraujo tyrimo metu gautus duomenis turėtų įvertinti specializuotas gydytojas.

Remiantis šiais duomenimis, daroma prognozinė išvada apie asmens genetinį polinkį į trombofilijos vystymąsi ir trombozės rizikos laipsnį. Tiriant kraują laboratorijoje, naudojami skirtingi metodai, todėl rodikliai gali šiek tiek skirtis. Rezultatus turėtų vertinti hematologas, vadovaudamasis individualios laboratorijos nuostatais. Atskirų kraujo krešėjimo rodiklių dažnis parodytas lentelėje:

Nemaloni staigmena iš artimųjų - paveldima trombofilija

Polinkis vystytis trombozei (dažnai veninei), kuri yra susijusi su genų defektais, vadinama paveldima trombofilija. Tai pasireiškia patologiniu kraujo ląstelių susidarymu ir krešėjimo faktoriais. Pacientams blokuojama įvairios lokalizacijos kraujagyslių trombų. Nėštumo metu pirmieji ligos požymiai yra įmanomi su komplikacijomis priešlaikinio gimdymo forma..

Trombofilijos rizikos veiksniai

Esant paveldimam polinkiui į padidėjusį kraujo krešėjimą, dažniausiai trūksta baltymų S, C ir antitrombino 3. Jie sumažina kraujo krešulių susidarymą, todėl, esant jų trūkumui, paspartėja trombo susidarymas. Be to, pacientai gali turėti fibrinogeno ir kitų krešėjimo faktorių struktūros anomalijų.

Daugelis iš šių sutrikimų lieka nediagnozuojami ir neparodo klinikinių požymių, kol neatsiranda provokuojančių veiksnių:

  • ilgalaikis buvimas statinėje padėtyje (lovos poilsis, imobilizacija po traumos, operacija);
  • profesinė veikla, susijusi su ilgiu sėdėjimu ar stovėjimu ant kojų, sunkių krovinių nešimu;
  • sėslus gyvenimo būdas;
  • nutukimas;
  • nėštumas;
  • chirurginės intervencijos, didelis audinių pažeidimas traumos metu, jungiant veninį kateterį į centrinę veną;
  • skysčių netekimas gydymo diuretikais metu, viduriavimas ar vėmimas;
  • rūkymas;
  • piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • piktybiniai navikai;
  • širdies ir kraujagyslių ligos;
  • hormoninė kontracepcija.

Ir čia daugiau apie apatinių galūnių tromboflebito diagnozę.

Genai kaip pagrindinis paveldimos formos veiksnys

Genetiškai nustatyta ligos forma dažniausiai siejama su krešėjimo faktoriaus 5 formavimosi pažeidimu. Ji vadinama Leideno mutacija. Dėl šios anomalijos 5 faktorius tampa nejautrus fermento skilimui ir išlieka aktyvus, todėl padidėja kraujo krešulių susidarymo greitis. Antrasis krešėjimo faktorius (protrombinas) gaminamas viršijant chromosomų defektą, todėl pusiausvyra keičiasi trombų susidarymo link.

Padidėjusi aminorūgšties homocisteino sintezė taip pat yra vienas iš šeiminės trombofilijos formos variantų. Didelė šio junginio koncentracija kraujyje turi trauminį indo sienelės poveikį, dėl kurio atsiranda kraujo krešulys. Homocisteino koncentracijos padidėjimas laikomas vienu iš ligos žymenų:

Genų sutrikimai gali atsirasti ne tik dėl paveldimos trombofilijos, mutacijos dėl išorinių veiksnių taip pat gali paveikti chromosomų aparatą:

  • jonizuojanti radiacija;
  • apsinuodijimas chemikalais;
  • maisto ir vandens užteršimas pesticidais;
  • kontaktas su naftos produktais;
  • vaistų vartojimas;
  • valgyti maistą su konservantais ir dažikliais, genetiškai modifikuotą maistą.

Paveldimos trombofilijos atranka

Kraujo krešėjimo faktorių ir kartu vykstančių biocheminių parametrų trombofilijos nustatymo indikacijos gali būti reikalingos šiais atvejais:

  • artimų giminaičių širdies ir kraujagyslių ligos (dažna venų trombozė ar tromboembolija, insultai ar širdies priepuoliai vidutinio amžiaus);
  • venų trombozė, ypač pasikartojanti; Hemostazės genų mutacijos
  • kontraceptinių tablečių ar hormonų vartojimas gydymui moterims, patyrusioms venų trombozę ar turinčioms paveldimą trombofiliją šeimoje;
  • ankstesnis savaiminis abortas, placentos kraujotakos nepakankamumas, venų trombozė nėštumo metu ar iškart po gimdymo;
  • planuoti nėštumą esant apsunkintam paveldimumui dėl trombofilijos;
  • prieš dideles operacijas;
  • su hipodinamija;
  • profesionalios statinės apkrovos (darbas biure, ilgo stovėjimo ar kėlimo svorių poreikis);
  • piktybiniai navikai.

Kraujo tyrimas

Norint nustatyti padidėjusią trombų susidarymo grėsmę, pacientams paskiriamas išsamus kraujo tyrimas, kuris apima:

  • protrombinas ir tarptautiniai normalizuoti santykiai (svarbu gydant antikoaguliantais);
  • D-dimerio lygis (atspindi krešėjimo būklę ir antikoaguliantų sistemos aktyvumą); Biocheminiai kraujo tyrimai
  • aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (imituoja kraujo krešulio susidarymą laboratorinėmis sąlygomis, priklauso nuo plazmos veiksnių ir medžiagų, kurios slopina kraujo krešulių susidarymą);
  • fibrinogenas (virsta fibrino siūlais, kurie yra austi į tinklelį, kad būtų stiprus trombas);
  • Antitrombinas 3 (sulaiko kraujo skystį);
  • trombino laikas (atspindi fibrino susidarymo iš fibrinogeno greitį);
  • kraujo lipidai - trigliceridai, bendras cholesterolis ir jo frakcijos (antifosfolipidiniam sindromui nustatyti);
  • homocisteinas.

Žymekliai

Norint ištirti genetinę polinkį į trombofiliją, atliekama veninio kraujo analizė ir burnos gleivinės epitelio grandymas. Gauti duomenys atspindi nustatytą mutaciją ir genų įvairovę (polimorfizmą). Šie anomalijos gali padidinti kraujo krešulių riziką esant nepalankioms sąlygoms. Tiriami keli genai:

  • krešėjimo faktoriai - protrombinas (F2), penktasis, septintasis, tryliktasis (F13A1), fibrinogenas (FGB);
  • plazminogeno aktyvatoriaus PAI-1 (serpin) antagonistas;
  • trombocitų receptoriai kolagenui ITGA2 arba ITGB3 (alfa ir beta integrinas).

Paveldima trombofilija ir nėštumas

Kai nėštumo metu randama genų mutacija, padidėja kraujo krešulių rizika. Tai pavojinga nešioti vaiką, nes moterims šiuo laikotarpiu yra fiziologinis krešėjimo sistemos padidėjimas, siekiant apsaugoti kūną nuo kraujo netekimo gimdant. Todėl esant genetiniams anomalijoms dažnai užsikemša placentos kraujagyslės, o tai sukelia neigiamas pasekmes:

  • ankstyvas persileidimas;
  • priešlaikinis gimdymas;
  • nepakankamas kraujo tiekimas vaisiui;
  • uždelstas vaiko organų vystymasis;
  • placentos atsiskyrimas;
  • būsimos motinos venų trombozė ir smegenų kraujotakos sutrikimas;
  • pasikartojantis persileidimas.

Paveldimos trombofilijos gydymas

Jei aptinkama liga, pirmiausia rekomenduojama laikytis šių taisyklių:

  • neįtraukite ilgo buvimo nejudančioje padėtyje (pauzė lengvam sušilimui), kėlimo svoriai;
  • užsiimti gydomąja gimnastika, plaukimu;
  • dėvėti kompresines pėdkelnes, kojines (ypač nėštumo metu ir gimdant);
  • atlikti masažą naudojant venotoninius gelius (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • tinkamai sudaryti dietą.

Trombofilijos gydymui vaistais naudokite:

  • antikoaguliantai - Heparinas, Clexan, Fraxiparinas, Varfarinas, Sinkumar;
  • antitrombocitiniai vaistai (Tiklidas, acetilsalicilo rūgštis, Dipiridamolis, Wessel Douai F);
  • venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Dieta, turinti polinkį į trombozę

Maistas, padidinantis kraujo klampumą, turėtų būti visiškai neįtrauktas į racioną. Jie apima:

  • riebi mėsa, subproduktai, šoninė, mėsos sultiniai, želė mėsa;
  • kava, juoda arbata, šokoladas;
  • kietas sūris, nenugriebtas pienas;
  • špinatai ir lapiniai salierai;
  • visi aštrūs ir riebūs maisto produktai;
  • pusgaminiai, konservai.

Norėdami skystinti kraują, meniu turi būti:

  • bruknių, spanguolių ar viburnum vaisių gėrimas;
  • kompotai su juodaisiais aronija, slyvomis, džiovintais abrikosais;
  • jūros dumbliai, midijos, krevetės;
  • imbieras;
  • granatų sultys;
  • košė iš grikių, miežių ir avižinių dribsnių;
  • datos.
Kraują skystinantys produktai

Paveldima trombofilija atsiranda, kai organizme yra genų, dalyvaujančių krešėjimo faktorių ar medžiagų, turinčių antikoaguliantų, formavimosi defektų. Ligos požymiai yra pasikartojantys veninių kraujagyslių užsikimšimai. Ši patologija ypač pavojinga nėščioms moterims dėl padidėjusios priešlaikinio gimdymo ir vaisiaus apsigimimo grėsmės..

O čia daugiau apie apatinių galūnių venų ir kraujagyslių trombozės prevenciją.

Asmenims iš rizikos grupių patariama atlikti tyrimą, įskaitant lipidų profilį ir koagulogramą, taip pat genetinės trombofilijos žymenų tyrimus. Komplikacijų gydymui ir prevencijai rekomenduojama dozuoti fizinį aktyvumą, vartoti vaistus ir vartoti antitrombozinę dietą..

Naudingas vaizdo įrašas

Žiūrėkite vaizdo įrašą apie trombofiliją ir nėštumą:

Nuplėštas kraujo krešulys yra mirtina grėsmė žmonėms. Venų ir kraujagyslių trombozės prevencija gali sumažinti mirtinos grėsmės riziką. Kaip išvengti trombozės? Kokios yra veiksmingiausios priemonės nuo jo?

Gerkite rožių klubus kraujagyslėms, stiprinkite širdį. Jis taip pat aktyviai padeda smegenų kraujagyslėms, taip sumažindamas daugelio pavojingų patologijų išsivystymo riziką..

Ne kiekvienas gydytojas gali lengvai atsakyti, kaip atskirti trombozę nuo tromboflebito, flebotrombozės. Koks yra esminis skirtumas? Į kurį gydytoją kreiptis?

Gana svarbus kraujo rodiklis yra hematokritas, kurio norma skiriasi vaikams ir suaugusiesiems, normalios būklės moterims ir nėštumo metu, taip pat vyrams. Kaip atliekama analizė? Ką tu turi žinoti?

Daugeliu atvejų, pavyzdžiui, trombofilija, būtina atlikti deguonies terapiją namuose. Ilgalaikį gydymą galima atlikti namuose, naudojant specialius prietaisus. Tačiau pirmiausia turėtumėte tiksliai žinoti tokių gydymo metodų indikacijas, kontraindikacijas ir galimas komplikacijas..

Sinkumar skiriamas siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo, jį vartoti turėtų prižiūrėti gydytojas. Kontraindikacijos tabletėms yra nėštumas. Nurodykite, kuris yra geresnis - Varfarinas ar Sinkumar, pranašumas suteikiamas pirmajam.

Ypač pavojingas plūduriuojantis trombas skiriasi tuo, kad jis nesikiša į sieną, bet laisvai plūduriuoja apatinės venos cava venose, širdyje. Gydymui gali būti taikoma reanalizacija.

Nustatykite baltymą kraujyje, įtardami daugelį patologijų, įskaitant onkologiją. Analizė padeda nustatyti normą, padidėjusius reaktyviojo c ir baltymų rodiklius. Verta suprasti reikšmes: kraujas eozinofiliniams katijoniniams baltymams, iš viso. Tirštėja kraujas ar ne?

Nustatykite protrombino laiką plazmos krešėjimo sistemos analizei. Tai padeda nustatyti kraujo krešulių tikimybę. Pvz., Greitasis testas imamas iš moterų nėštumo metu. Kokia rodiklio norma? Kas, jei padidėjo, sumažėjo?

"Ar trombofilija yra pabaisa?" iš flebologo

Laimei, šiuo metu akušeriams-ginekologams oficialiai draudžiama skirti LMWH nėščiosioms (kleksanui, fraksiparinui ir kitoms panašioms). Tokį paskyrimą gali atlikti tik hematologas. Tačiau kai kurie gydytojai to nežino, kai kurie nervina, o kai kuriose vietose hematologų nėra..

Yra klasikinė situacija, kai godumas ir azartiškumas eina koja kojon. Viena vertus, labai pelninga vykdyti nesibaigiantį komercinį stebėjimą, pūsti ir „taupyti“. Kita vertus, yra daug „tikinčiųjų“, kurie mano, kad jie yra „gelbėtojai ir gelbėtojai“.

Tada žodis flebologams, kurie dažnai ir efektyviai dirba su tromboze
Šaltinis čia
Tekstas: Jevgenijus Iljuhinas

Mūsų brangios moterys su genetinių testų pakuotėmis, lapais su nesibaigiantiais D-dimerų lygio nustatymais, trombocitų agregacija, paskyrus heparinus, aspirinus ir karantines, eina ir eina į nesibaigiantį susitikimų ir konsultacijų srautą tinkle. Baimė prarasti ilgai lauktą nėštumą, kurį kartais tiesiogine kančia patiria daugybė išbandymų, verčia juos įsiklausyti į padidintą dėmesį viskam, kas gali būti susiję su prognoze. Galite juos suprasti. Ir reikia. Bet kaip suprasti visą šį keistą medicinos ir diagnostikos receptų srautą?

Pažiūrėkime, ką apie trombofiliją sako dabartinės autoritetingiausios tarptautinės gairės. Ką sako Rusijos rekomendacijos. Pabandykime suprasti, kas tai yra - trombofilija, kaip ji diagnozuojama ir su kuo ji valgoma.

„Ne 0 kraujo grupė“ ir venų trombozė

Pradėkime nuo gana paprastų klausimų..

Visi yra girdėję, kad yra tokia kraujo sistema AB0, pagal kurią yra keturios pagrindinės grupės: 0 (I), II, III ir IV. Paprastumo dėlei kartais rašysiu arabiškais skaitmenimis..

Taigi, pirmas klausimas yra toks: ar 2-oji kraujo grupė (viena iš labiausiai paplitusių pasaulyje, bent jau kai kuriuose regionuose) - mutacija? Atsakymas akivaizdus - ne, tai nėra mutacija. Vienas iš plačiai paplitusių genų struktūros variantų planetoje lemia, kad jo nešėjas turi 2 kraujo grupes.

Tada antras klausimas. Ar 2 kraujo grupės trombofilija? Kokia nesąmonė, tu sakai. Žinoma ne. Tai nėra liga, beveik trečdalis pasaulio gyventojų gyvena su antrąja grupe. Na, tegul tai yra ketvirtadalis (jei nuoširdžiai, kai žiūrėjau į duomenis apie kraujo grupių paplitimą žmonijoje, neradau absoliučių skaičių, bet tai nėra labai svarbu).

Bet ne, nesąmonė. Iki šiol buvo nustatyta, kad 2,3 ir 4 kraujo grupių nešiotojams yra didesnė venų trombozės rizika nei 1 grupės nešiotojams. Remiantis sistemine apžvalga „Ne O kraujo grupė yra dažniausias VTE genetinis rizikos veiksnys: literatūros metaanalizės rezultatai“ (2012 m. Atlikti 38 tyrimai, daugiau nei 10 000 venų tromboembolinių komplikacijų atvejų), santykinė trombozės rizika yra 2, 09! (1) Taigi, nešiotojas, nepriklausantis 0 (1) grupei (pavyzdžiui, ta pati 2 grupė) turi 2 kartus didesnę tikimybę patirti trombozę nei nešiotojas, turintis 0 (1). Šis reiškinys netgi buvo vadinamas „ne 0 kraujo grupe“. „He-0 kraujo grupė“ yra stipresnis trombozės rizikos faktorius nei pusė (heterozigotinių) II ir V genų polimorfizmų, kurie jau yra gerai žinomi visiems, bijantiems trombofilijos..

Ar mes paskiriame, pavyzdžiui, nėščiosioms, kurių kraujo grupė yra 2,3 arba 4, heparinus, kad apsaugotumėte nuo kraujo krešulių? Ne. Ar mes juos laikome trombofilijos pacientais? Ne. Kodėl taip yra? Nes be „rizikos“, atsižvelgiama ir į faktoriaus „svorį“. aš paaiškinsiu.

Pavyzdžiui, absoliučiai sveikų nėščių moterų, turinčių 0 (1) kraujo grupės trombozę, priežastys be priežasties neatsiranda 1 iš 10 000. 2 grupės nešiotojų tarpe jos pasitaiko 2 iš 10 000. Rizika yra 2 kartus didesnė. Ar tai reiškia, kad 10 000 nėščių moterų, turinčių 2 grupę, turėtų skirti heparinų, kad sumažintų šią riziką? Ne. Esant tokiems mažiems tarifams, palyginti saugių vaistų, tokių kaip LMWH (mažos molekulinės masės heparinas), žala gali būti didesnė už naudą.

Ką šiuolaikinė medicina nurodo į trombofiliją?

Peržiūrėkime keletą žinomų rekomendacijų ir apžvalgų šiuo klausimu.

1. NICE gairės. Venų tromboembolinės ligos: venų tromboembolinių ligų valdymas ir trombofilijos tyrimo vaidmuo, 2012 m. (Atnaujinimas netrukus, 2016 m. Birželio mėn.). Britanijos nacionalinis sveikatos ir klinikinės kompetencijos institutas (NICE).


  1. vilkligės antikoaguliantas
  2. AT į kardiolipiną
  3. AT β2-glikoproteinui)

Trūksta vieno iš 3 natūralių antikoaguliantų


  1. V faktoriaus geno polimorfizmas Leidenas (FVL)
  2. II faktoriaus geno G20210A polimorfizmas, protrombinas (FII)

2. Atnaujinta informacijos bazė „UpToDate“

V faktoriaus Leideno mutacija (FVL)

Protrombino G20210A geno mutacija (PGM)

Baltymo S trūkumas

Baltymo C trūkumas

Tai yra, mes matome tą patį dalyką, tik be APS, nes APS yra laikoma įgyta trombofiline būsena.

3. 2011, 2014 m. Apžvalgos (2,3)

Natūralių antikoaguliantų (PC, PS) trūkumas

Homozigotai (!) FVL ir FIIG20210A

4. Karališkojo akušerių ir ginekologų koledžo (RCOG) rekomendacijos venų tromboembolinių komplikacijų prevencijai ir gydymui nėštumo metu:

Didelės rizikos trombofilija: baltymų C, S, antitrombino trūkumas; FVL ar FII derinys arba homozigotumas.

Mažos rizikos trombofilija: heterozigotai FVL ar FII

5. Viena iš autoritetingiausių flebologijos gairių iš Amerikos venų ligų forumo vadovo, 2009 m. 3-asis leidimas:

Baltymų C, S, antitrombino (stipresnių veiksnių) trūkumas

Atsparumas aktyvuotam baltymui C (Leideno faktoriaus V geno polimorfizmas), II faktoriaus geno polimorfizmui G20210A, padidėjęs faktoriaus lygis 8,9,11 (mažiau „stiprūs“ faktoriai)

6. Rusijos klinikinės venų tromboembolinių komplikacijų prevencijos, diagnozavimo ir gydymo rekomendacijos 2015 m.

APS (antifosfolipidinis sindromas, diagnostika apima minėtų antikūnų grupių lygio nustatymą)

Homozigotinis (!) FII G20210A

Atkreipkite dėmesį, kad aš čia ir ten pabrėžiau tai, kad V ir II faktorių gene yra homozigotinis polimorfizmas. Taip yra todėl, kad heterozigotiniai (pusiniai) polimorfizmai yra per silpni. Jų įtaka yra mažesnė nei kraujo grupės! Tačiau mūsų trombofilijos mėgėjai jau nėra pavyzdys. Jie rado polimorfizmą ir nelaimingai moteriai suteikė stigmą: "THROMBOPHILIA!".

Sąrašas tęsiasi, bet mes matysime tą patį. Nėra PAI, TAFI, t-PA, MTHFR. Buitinėje realybėje galima pamatyti ypatingą meilę folio ciklo genų polimorfizmams, ypač minėtam MTHFR polimorfizmui. Tuo pačiu metu, kaip paradoksalu, į homocisteino lygį (už kurį atsakingas folio ciklas) skiriama mažiau dėmesio. Reikia pažymėti, kad padidėjęs homocisteino lygis yra santykinis rizikos veiksnys. Nedidelė hiperhomocisteinemija yra silpnas rizikos faktorius, todėl ją išlygina privalomas folio rūgšties vartojimas bet kuriai nėščiai moteriai (turint visiškai kitokį tikslą - užkirsti kelią vaisiaus nervinio vamzdelio defektams). O sunki hiperhomocisteinemija yra reta ir tikrai sunki būklė, kurios nereikia ieškoti. Be to, homocisteino lygio nustatymas įtraukiamas į atranką planuojant nėštumą arba į pirmąjį patikrinimą, kai jis įvyksta. MTHFR polimorfizmo genetiniai tyrimai daugeliu atvejų yra tiesiog nereikalingi, tai yra absoliučiai nereikalingi tyrimai.

Taip pat norėčiau atkreipti dėmesį. Turėti geno variantą, kuris paprastai susijęs su padidėjusia venų trombozės rizika, nėra trombofilijos diagnozė! Tai nepaprastai svarbu. Gali būti „trombozinių“ polimorfizmų rinkinys, o ne padidėjęs polinkis į trombozę. Ir atvirkščiai, galite turėti „gerus testus“, tačiau kenčiate nuo tikros, rimtos trombofilijos.

Trombofilija:


  1. Tai nėra analizė
  2. Įtariame tai iš istorijos arba, jei jau įvyko trombozė, pagal savo pobūdį - įvykio aplinkybes.
  3. Būtina ieškoti, ar rezultatas turi įtakos taktikai.

Kada ieškoti trombofilijos?

Kokios turėtų būti indikacijos egzaminui?

Jei paskirsime tyrimą dėl trombofilijos, turime aiškiai suprasti, ką daryti su gautu rezultatu. Apklausa neturėtų būti vykdoma. Šia prasme man ypač patinka Prancūzijos rekomendacijos dėl venų tromboembolinės ligos trombofilijos tyrimų: prancūzų konsensuso gairės nuo 2009 m. Ir dvi Kanados apžvalgos, McMaster universiteto apžvalga Hamiltone, Ontarijas, 2012 m. Ir Otavos universiteto Mokslinių tyrimų instituto ir klinikos apžvalga. Halifakso universitetas ir klinika, 2013 m. (4,5,6)

Cituoju jų ištraukas savo vertime, nes tai yra savotiškas subalansuoto, modernaus, pagrįsto požiūrio į tokią sunkią problemą esmė..

1. Ar trombozės (DVT ar PE) atvejis buvo sukeltas dėl laiko faktoriaus, ar ne, svarbu įvertinti pasikartojimo riziką, neatsižvelgiant į tai, ar nėra trombofilijos (A įrodymai)

2. Neieškokite trombofilijos



    • Pirmasis proksimalinio DVT ar PE epizodas vyresnis nei 60 metų (B laipsnis)
    • Paviršinis tromboflebitas (C laipsnis)
    • Pirmasis distalinio DVT epizodas (C laipsnis)
    • Pirmasis proksimalinio DVT ar PE epizodas iki 60 metų, jei jis suveikė ir be šeimos istorijos (C laipsnis)

3. Ieškokite trombofilijos



    • Pirmasis neišprovokuoto VTEC epizodas iki 60 metų, siekiant nustatyti antikoaguliacijos trukmę (pagalbinis faktorius) ir artimųjų apžiūros poreikį (C lygis)
    • VTEC vaisingoms moterims (išprovokuotoms ar neprovokuotoms), siekiant nustatyti prevencijos taktiką nėštumo metu (C laipsnis)
    • VTEC atkrytis

Žinoma, tai tarsi „švyturys“. Tam tikrose situacijose rodmenys gali išsiplėsti. Blogai, kai jie be proto plečiasi pagal šabloną, „tik tuo atveju“.

Kaip ieškoti

Kokius tyrimus reikia atlikti ieškant trombofilijos? Ne daugiau, bet ne mažiau, jei yra techninė galimybė:


  • Pilnas kraujo tyrimas su ląstelių skaičiumi.
  • V faktoriaus geno polimorfizmas (Leidenas)
  • Polimorfizmas 20210 protrombino gene
  • Baltymo C aktyvumas
  • Baltymo S aktyvumas (bendras ir laisvas antigenas baltymui S)
  • Antitrombino III aktyvumas
  • VIII faktoriaus aktyvumas
  • Antikardiolipino antikūnai IgG ir IgM
  • Antikūnai prieš beta2-glikoproteino-1 IgG ir IgM
  • Lupus antikoaguliantas
  • Homocisteinas
  • Koagulograma

Kas duos mums rezultatą?

Keletas svarbių pastabų:

Trombofilijos testas padės suprasti 1 epizodo priežastis, tačiau aptiktos trombofilijos ryšys su galimu atkryčiu yra silpnas

Dėl AT, PC, PS trūkumų, FVL, FIIG20210A polimorfizmų padidėja pasikartojančio VTEC rizika, bet ne tiek, kad tai pakeistų antikoaguliantų gydymo trukmę.

Taktikai įtakos turi tik kombinuoti ar homozigotiniai trūkumai, taip pat stipri TF istorija, susijusi su TF

Nuolatinis reikšmingas APS antikūnų lygio padidėjimas padidina santykinę pasikartojančios VTEC riziką per 4 metus po AT nutraukimo 2 kartus. Tai neribotam AT tikslinga.

Ir dar pora:


  1. Trombofilija retai gali paveikti venų trombozės gydymo taktiką, todėl įprastas šios taktikos nustatymo raktas nėra nurodytas.
  2. Nėra aukšto lygio įrodymų, kad būtų galima palyginti „trombofilijos testą“ ir „neišbandyti“ metodą.
  3. Stebimi tyrimai rodo vienodą antikoaguliantų gydymo veiksmingumą pacientams, sergantiems ar nesergantiems trombofilija
  4. Trombofilijos buvimas nedaro įtakos antikoaguliantų pasirinkimui ir terapijos intensyvumui.

Išvada. Kaip galima atskirti fikciją nuo tiesos tokiais sudėtingais klausimais, kaip, pavyzdžiui, diagnozuoti trombofiliją ir apsaugoti nuo trombinių komplikacijų? Pagrindas paprastas - standartai ir rekomendacijos. Neignoruokite profesinių bendruomenių rekomendacijų ir standartų, nes tai esminė žinių apie problemą esmė. Mes neturime jų tiesiog ignoruoti - gydytojas turi žinoti ir pritaikyti šiuos standartus. Standartai ir rekomendacijos yra pacientų apsauga. Iš klaidos, subjektyvumo. O kartais iš kvailumo.

Dalis naudotos literatūros:

1. „Semin Thromb Hemost“. 2012 m. Liepa; 38 (5): 535–48. Ne O kraujo grupė yra dažniausias VTE genetinis rizikos veiksnys: gaunami atlikus literatūros metaanalizę. Dentali F ir kt.

2. J Med gyvenimas. 2011 m. Sausis – kovas; 4 (1): 57–62. Idiopatinė venų tromboembolija ir trombofilija. „Sinescu C1“, „Hostiuc M“, „Bartos D“.

3. Ekspertas red. Hematolis. 2014 m. Gruodis; 7 (6): 757–65. Tikroji trombofilijos žymenų vertė nustatant pacientus, kuriems yra didelė venų tromboembolijos rizika. „Mannucci PM1“, „Franchini M“.

4. J Mal Vasc. 2009 m. Gegužė; 34 (3): 156–203. Venų tromboembolinės ligos trombofilijos tyrimų rekomendacijos: prancūzų sutarimo gairės. Pernod G1, Biron-Andreani C, Morange PE, Boehlen F, Constans J, Couturaud F, Drouet L, Jude B, Lecompte T, Le Gal G, Trillot N, Wahl D; Prancūzų hemostazės ir trombozės grupė; Prancūzijos kraujagyslių medicinos draugija.

5. Hematologijos „Am Soc Hematol“ edukacinė programa. 2013; 2013: 457–63. Venų tromboembolijos diagnozė ir gydymas. Wells P1, Anderson D

6. Curr Opin Hematol. 2012 rugsėjis; 19 (5): 363–70. Paveldimų ar įgytų trombofilijų įtaka venų tromboembolijos gydymui. „Kearon C1“.

F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofilijos rizika) ir MTHFR, MTRR, MTR (folio apykaitos sutrikimai) polimorfizmų analizė.

apibūdinimas

Išsamus genetinis trombofilijos ir folio ciklo sutrikimų rizikos tyrimas.

Genetinis polinkis į trombofiliją yra susijęs su padidėjusia nėštumo komplikacijų rizika: pasikartojančiu persileidimu, placentos nepakankamumu, vaisiaus augimo sulėtėjimu ir vėlyva toksikoze. Genų F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 ir MTHFR, MTRR, MTR polimorfizmai taip pat gali sukelti venų trombozę..

Trombofilija
Trombofilija - patologinis kraujo krešėjimo sistemos pakitimas, lemiantis kraujo krešulių susidarymą.

Trombofilija gali būti paveldima ir įgyta. Įgyta trombofilija gali atsirasti nėštumo ar nutukimo metu. Trombofilijos atsiradimą gali lemti išorinės priežastys: chirurgija, hormoninių kontraceptikų vartojimas, antifosfolipidinis sindromas, padidėjęs homocisteino kiekis, rūkymas ar ilgas nejudrumas. Esant paveldimai trombofilijai, pasikeičia genai, atsakingi už hemostazės palaikymą.

Dažniausiai žinomi genetiniai faktoriai, linkę į trombozę, yra krešėjimo faktorių F2 (c. * 97G> A) ir F5 (c. 1601G> A) genuose esantys polimorfizmai ir folatų ciklo genų polimorfizmai (metilentetrahidrofolato reduktazė, MTHFR); metionino sintazės reduktazė, MTRR; metionino sintazė, MTR). F2 ir F5 veiksnių genuose esantys polimorfizmai labiau prisideda prie trombofilijos išsivystymo rizikos ir turi nepriklausomą klinikinę reikšmę. Vienu metu nustatant keletą genetinių veiksnių, turinčių polinkį į trombofilines būsenas, žymiai padidėja trombozės rizika.

Trombozė yra labiausiai paplitęs trombofilijos pasireiškimas
Esant trombozei, induose susidaro kraujo krešuliai, kurie blokuoja kraujotaką. Tai gali sukelti arterijų ir venų trombozę, kuri savo ruožtu dažnai yra miokardo infarkto, koronarinės širdies ligos, insulto, plaučių embolijos ir kt. Priežastis. Padidėjęs polinkis į trombozę yra dažniausiai pasitaikantis trombofilijos pasireiškimas..

F2 genas
F2 genas koduoja protrombino baltymo aminorūgščių seką. Protrombinas arba II krešėjimo faktorius yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos komponentų. Dėl fermentinio skilimo susidaro trombinas. Ši reakcija yra pirmasis kraujo krešulio susidarymo etapas..

F2 geno (20210 G-> A) polimorfizmas atsiranda dėl guanino (G) nukleotidų bazės pakeitimo adeninu (A) geno 20210 padėtyje, o A varianto atveju padidėja genų ekspresija. Per didelis protrombino gaminimas yra miokardo infarkto, įvairių trombozės, įskaitant plaučių emboliją, kuri dažnai būna mirtina, rizikos veiksnys. Nepalankus polimorfizmo variantas (A) yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad padidėja trombofilijos rizika net esant heterozigotiniam polimorfizmui..

Genas F5
F5 genas koduoja baltymo krešėjimo faktoriaus V (Leideno faktoriaus) aminorūgščių seką. V krešėjimo faktoriaus funkcija yra suaktyvinti trombino susidarymo iš protrombino reakciją.

F5 geno polimorfizmas (1691 G-> A (R506Q)) atsiranda dėl guanino (G) nukleotidų bazės pakeitimo adeninu (A) 1691 padėtyje, dėl kurios argininas keičia aminorūgštį glutaminu 506 padėtyje. Amino rūgšties pakeitimas suteikia stabilumo Leideno faktoriaus aktyviajai formai. į reguliuojančio fermento skaidymą, dėl kurio padidėja kraujo krešumas (padidėja krešėjimas). A varianto nešiotojai turi padidėjusį polinkį susirgti kraujagyslių tromboze, kuri yra venų ir arterijų tromboembolijos, miokardo infarkto ir insulto rizikos veiksnys. Šis polimorfizmo variantas kelia rimtą pavojų nėščioms moterims, padidina daugybės nėštumo komplikacijų tikimybę: ankstyvą persileidimą, uždelstą vaisiaus vystymąsi, vėlyvą toksikozę, fetoplacentalinį nepakankamumą ir kt..

F7 genas
F7 genas koduoja krešėjimo faktorių, kuris yra susijęs su kraujo krešulio susidarymu. Variantas 353Gln (10976A) lemia VII faktoriaus geno efektyvumo (ekspresijos) sumažėjimą ir yra apsauginis faktorius vystantis trombozei ir miokardo infarktui. Tiriant pacientus, sergančius vainikinių arterijų stenoze ir miokardo infarktu, nustatyta, kad dėl 10976A mutacijos 30% sumažėja VII faktoriaus lygis kraujyje ir 2 kartus sumažėja miokardo infarkto rizika net esant pastebimai vainikinių vainikinių aterosklerozei. Pacientų, kurie nepatyrė miokardo infarkto, grupėje buvo daugiau hetero- ir homozigotinių 10976A genotipų, atitinkamai G / A ir G / G..

F13 genas
F13 genas koduoja XIII faktorių. Šis fibriną stabilizuojantis faktorius, arba finazė, dalyvauja netirpiojo fibrino, kuris yra kraujo krešulio, arba trombo, susidaryme. Trombai, susidarę esant fibrinasei, lizuojami labai lėtai. Padidėjus XIII faktoriaus aktyvumui, padidėja trombocitų lipnumas ir agregacija. Pacientams, sergantiems tromboembolinėmis komplikacijomis, padidėja finazės aktyvumas.

134Leu mutacija stebima 51% moterų, turinčių pasikartojantį persileidimą. Pasikartojančio persileidimo rizika yra dar didesnė asmenims, nešiojantiems 134Leu mutaciją kartu su 5G / 4G mutacija PAI-1 gene..

PAI-1
PAI1 genas koduoja I tipo plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių SERPINE1. PAI1 yra kraujo antikoaguliacinės sistemos komponentas. 5G / 4G ir 4G / 4G mutacijos lemia perprodukciją. Dėl to padidėja trombozės rizika. Homozigotinė 4G / 4G mutacija yra trombozės, įskaitant portalo venos trombozę ir vidaus organų trombozę, bei miokardo infarkto, šeiminio polinkio į išeminę širdies ligą, rizikos veiksnys. Tai taip pat lemia nėštumo komplikacijas, tokias kaip sunki gestozė (5G / 4G genotipo nešiotojams rizika padidėja 2 kartus, o moterims, turinčioms 4G / 4G genotipą, 4 kartus), trumpalaikis vystymosi sustojimas, vaisiaus intrauterinė mirtis, netinkama mityba ir intrauterininė vėlavimas. vystymosi, lėtinė intrauterinė vaisiaus hipoksija, priešlaikinis placentos subrendimas.

Specialios profilaktikos paskyrimas nėštumo metu: mažos acetilsalicilo rūgšties dozės ir nedidelės heparino preparatų dozės gali beveik visiškai panaikinti nėštumo komplikacijų riziką moterims, turinčioms 5G / 4G ir 4G / 4G genotipus..

Genas ITGB3
ITGB3 genas koduoja trombocitų fibrinogeno receptoriaus baltymo molekulės aminorūgščių seką. Šis receptorius užtikrina trombocitų sąveiką su kraujo plazmos fibrinogenu, todėl trombocitai agreguojasi ir susidaro trombai.

Genas ITGA2
ITGA2 genas koduoja aminorūgščių seką integrinų a2 subvienete - specializuotuose trombocitų receptoriuose, dėl kurių trombocitai sąveikauja su audinių baltymais, veikiamais, kai pažeista kraujagyslių sienelė. Dėl integrinų trombocitai suformuoja monosluoksnį pažeistų audinių srityje, o tai yra būtina sąlyga norint įtraukti vėlesnius kraujo krešėjimo sistemos ryšius, saugančius organizmą nuo kraujo netekimo..

FGB genas
FGB genas koduoja fibrinogeno beta grandinės aminorūgščių seką. Fibrinogenas užima vieną iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos vietų. Iš fibrinogeno susidaro fibrinas - pagrindinis kraujo krešulio komponentas.

Folio ciklo sutrikimai


MTHFR genas
MTHFR genas koduoja homocisteino metabolizmo fermento aminorūgščių seką. Homocisteinas yra metionino, vienos iš 8 nepakeičiamų aminorūgščių, metabolizmo produktas. Tai turi ryškų toksinį poveikį ląstelei. Kraujyje cirkuliuojantis homocisteinas pažeidžia kraujagysles, todėl padidėja kraujo krešėjimas ir susidaro mikrotrombai kraujagyslėse. Sumažėjęs metiletetrahidrofolato reduktazės aktyvumas yra viena iš svarbių homocisteino kaupimosi kraujyje priežasčių..

Dėl MTHFR trūkumo sumažėja DNR metilinimas, dėl kurio suaktyvėja daugybė ląstelių genų, įskaitant onkogenus. Jei nėštumo metu sumažėja MTHFR aktyvumas, padidėja teratogeninių ir mutageninių aplinkos veiksnių įtaka.

Yra žinoma apie dešimt MTHFR geno variantų, kurie turi įtakos fermento funkcijai. Labiausiai ištirtas polimorfizmas 677 C-> T (A223V).

677 C-> T (A223V) polimorfizmas susijęs su timino (T) pakeitimu citozinu (C) 677 nukleotide. Tai lemia aminorūgšties aminorūgšties alanino pakeitimą valinu 223 padėtyje, kuris nurodo fermento molekulės, atsakingos už folio rūgšties surišimą, vietą. Asmenims, homozigotiniams šiam variantui (T / T genotipas), MTHFR fermentas yra jautrus temperatūrai ir praranda savo aktyvumą maždaug 65%. T variantas susijęs su keturiomis daugiafaktorinių ligų grupėmis: širdies ir kraujagyslių, vaisiaus defektais, kolorektaline adenoma ir krūties bei kiaušidžių vėžiu. Moterims, sergančioms T / T genotipu nėštumo metu, folatų trūkumas gali sukelti vaisiaus defektus, įskaitant nervinio vamzdelio nepakankamumą. Šio genotipo nešiotojams gresia šalutinis poveikis, atsirandantis vartojant tam tikrus vaistus, vartojamus vėžio chemoterapijoje, pavyzdžiui, metotreksatą. Neigiamas T varianto polimorfizmo poveikis labai priklauso nuo išorinių veiksnių - mažo folatų kiekio maiste, rūkymo, alkoholio vartojimo. T / T genotipo ir žmogaus papilomos viruso infekcijos derinys padidina gimdos kaklelio displazijos riziką. Papildymas folio rūgštimi gali žymiai sumažinti šio polimorfizmo varianto pasekmių riziką.

MTRR genas
MTRR genas koduoja citoplazmos fermento metionino sintazės reduktazę (MCP). Fermentas vaidina svarbų vaidmenį baltymų sintezėje ir dalyvauja daugelyje biocheminių reakcijų, susijusių su metilo grupės perdavimu. Viena iš MCP funkcijų yra pakeisti homocisteino virsmą metioninu.

MTR genas
MTR genas koduoja citoplazmos fermento metionino sintazę (alternatyviai - 5-metiltetrahidrofolato homocisteino S-metiltransferazę). Tai katalizuoja pakartotinį homocisteino metilinimą, kad susidarytų metioninas; kobalaminas (vitamino B pirmtakas)12).

Indikacijos:

  • moterys, kurioms pasireiškė pirmasis VTE epizodas nėštumo metu, po gimdymo ar vartojant geriamuosius kontraceptikus;
  • moterys, kurių vaisiaus vaisius neaiškios kilmės mirė antrąjį ar trečiąjį nėštumo trimestrą;
  • moterys, kurioms pasireiškė pirmasis VTE epizodas ir gauna pakaitinę hormonų terapiją;
  • pacientai, kuriems yra buvę pakartotinių venų tromboembolijos (VTE) atvejų;
  • pacientai, kuriems nustatytas pirmasis VTE epizodas iki 50 metų;
  • pacientai, sergantys pirmuoju VTE epizodu, nesant bet kokio amžiaus aplinkos rizikos veiksnių;
  • pacientai, kuriems nustatytas pirmasis neįprastos anatominės lokalizacijos VTE epizodas (smegenų, mezenterinės, kepenų venos, vartų venos ir kt.);
  • bet kurio amžiaus pacientams, kuriems yra pirmasis VTE epizodas ir kurie turi pirmojo laipsnio giminaičius (tėvus, vaikus, brolius ir seseris), sergantiems tromboze iki 50 metų.
Mokymai
Genetiniams tyrimams nereikia specialaus mokymo. Kraują rekomenduojama išgerti ne anksčiau kaip praėjus 4 valandoms po paskutinio valgio.

Prieš diagnozę nerekomenduojama atsidurti stresinėse situacijose, vartoti alkoholį ir rūkyti.

Dieta ir vaistai neturi įtakos tyrimo rezultatams.

Rezultatų aiškinimas
Norint išaiškinti genetinių tyrimų rezultatus, būtina pasikonsultuoti su genetiku.

66-10-011. Kardiogenetika. Trombofilija.

Rusijos Federacijos sveikatos priežiūros ministerijos nomenklatūra (įsakymas Nr. 804n): A27.05.018.000.01 "Polimorfizmų, susijusių su trombofilijos rizika kraujyje, nustatymas"

Biomedžiaga: kraujo EDTA

Darbo laikas (laboratorijoje): 5 darbo dienos *

apibūdinimas

Trombofilija yra būklė, kai pažeidžiamas kraujo krešėjimo sistema, todėl padidėja trombozės rizika. Kraujo krešulių lokalizavimas gali būti bet koks. Svarbu suprasti, kad ši liga yra pavojinga gyvybei ir yra genetiškai nulemta. Ankstyvai trombofilijos profilaktikai rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti genų polimorfizmus, susijusius su trombofilijos rizika..

Tyrimas apima 8 genų polimorfizmus:
F2-protrombinas (20210 G> A), F5-proaccelerinas (1691 G> A (Arg506Gln)), F7-prokonvertinas / konvertinas (10976 G> A (Arg353Gln)), F13A1-fibrinazė (G> T (Val34Le)), FGB-fibrinogenas (-455 G> A), ITGA2-a2-integrinas (807 C> T (F224F)), ITGB3-b3-integrinas (1565 T> C (L33P)), PAI-1-serpinas (-675 5G) > 4G)).

Rezultatas išduodamas be genetiko išvados. Galite papildomai užsisakyti paslaugą 03-00-001.

Paskyrimo indikacijos

  • Trombofilijos požymiai, įskaitant tokios būklės buvimą artimiausiuose giminaičiuose.

Pasirengimas tyrimams

Jokio specialaus mokymo nereikia. Kraujo mėginiai imami ne anksčiau kaip praėjus 4 valandoms po paskutinio valgymo. Venkite persivalgymo, fizinio krūvio ir emocinio pervargimo dieną prieš tai. Nerekomenduojama vartoti antivirusinių ir antibakterinių vaistų 24 valandas prieš imantis medžiagos.

Rezultatų aiškinimas / Informacija specialistams

Tyrimo rezultatui aiškinti rekomenduojama specialisto konsultacija.

Kur išbandyti?

Nurodykite medicinos centrų, kuriuose galite užsisakyti tyrimą, adresus, paskambinę 8-800-100-363-0
Visi CITILAB medicinos centrai Maskvoje >>

Dažniausiai užsakoma naudojantis šia paslauga

KodasvardasTerminasKainaĮsakymas
22-20-108Homocisteinasnuo 1 d.d..1700.00 r.
52-20-104IgG kardiolipino antikūnainuo 4 d.d..1100.00 val.
2015-10-22Antikūnai prieš beta2-glikoproteino IgG (kiekybiškai)nuo 4 d.d..1110.00 r.
2016-10-22Antikūnai prieš beta2-glikoproteino IgM (kiekybiškai)nuo 4 d.d..1110.00 r.
66-10-012Folio apykaitos genetika.nuo 5 d.d..3890.00 r.

* Svetainėje nurodomas maksimalus galimas tyrimo terminas. Tai atspindi laiką, reikalingą tyrimui baigti laboratorijoje, ir neįskaičiuojamas laikas, kai biomedžiaga turi būti pristatyta į laboratoriją..
Pateikta informacija yra tik nuoroda ir nėra viešas pasiūlymas. Norėdami gauti naujausią informaciją, susisiekite su rangovo medicinos centru arba skambučių centru.

Svarbu Žinoti, Opos