Genetinė trombofilijos rizika (pažengusi)

Daugiau apie tyrimus

Dėl įvairių patologinių procesų induose gali susidaryti kraujo krešuliai, kurie blokuoja kraujotaką. Tai yra labiausiai paplitęs ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į trombozę, susijęs su tam tikrais genetiniais defektais. Tai gali sukelti arterijų ir venų trombozę, kuri savo ruožtu dažnai yra miokardo infarkto, koronarinės širdies ligos, insulto, plaučių embolijos priežastis ir kt..

Į hemostazinę sistemą įeina kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinės sistemos veiksniai. Normalioje būsenoje jie yra pusiausvyroje ir suteikia fiziologines kraujo savybes, užkertant kelią padidėjusiam trombų susidarymui ar, priešingai, kraujavimui. Tačiau veikiant išoriniams ar vidiniams veiksniams, ši pusiausvyra gali būti pažeista..

Kuriant paveldimą trombofiliją, kaip taisyklė, dalyvauja kraujo krešėjimo faktorių ir fibrinolizės genai, taip pat fermentų, kontroliuojančių folio rūgšties metabolizmą, genai. Tokio apsikeitimo sutrikimai gali sukelti trombinius ir aterosklerozinius kraujagyslių pažeidimus (padidėjus homocisteino kiekiui kraujyje)..

Reikšmingiausias sutrikimas, sukeliantis trombofiliją, yra 5 krešėjimo faktoriaus (F5) geno, dar vadinamo Leidenu, mutacija. Tai pasireiškia 5 faktoriaus atsparumu aktyvuotam baltymui C ir padidėjusiam trombino susidarymo greičiui, todėl padidėja kraujo krešėjimo procesai. Taip pat svarbų vaidmenį trombofilijos išsivystyme vaidina protrombino geno (F2) mutacija, susijusi su šio krešėjimo faktoriaus sintezės lygio padidėjimu. Esant šioms mutacijoms, labai padidėja trombozės rizika, ypač dėl provokuojančių veiksnių: geriamųjų kontraceptikų vartojimo, antsvorio, fizinio aktyvumo ir kt..

Tokių mutacijų nešiotojai turi didelę nepalankaus nėštumo eigos tikimybę, pavyzdžiui, persileidimą, gimdos augimo sulėtėjimą..

Polinkis į trombozę taip pat gali atsirasti dėl FGB geno, koduojančio fibrinogeno beta subvienetą, mutacijos (genetinis žymeklis FGB (-455GA). Rezultatas - padidėja fibrinogeno sintezė, padidėja periferinių ir vainikinių kraujagyslių trombozės rizika, tromboembolinių komplikacijų rizika nėštumo metu, gimdant ir pogimdyminiu laikotarpiu.

Tarp veiksnių, didinančių trombozės riziką, labai svarbūs trombocitų receptorių genai. Šiame tyrime analizuojamas kolageno (ITGA2 807 C> T) ir fibrinogeno (ITGB3 1565T> C) genetinis trombocitų receptorių geno žymeklis. Sugedus kolageno receptoriaus genui, padidėja trombocitų sukibimas su kraujagyslių endoteliu ir vienas su kitu, o tai lemia padidėjusį trombo susidarymą. Analizuojant genetinį žymeklį ITGB3 1565T> C, galima atskleisti antitrombocitinio gydymo aspirinu veiksmingumą ar neveiksmingumą. Dėl sutrikimų, kuriuos sukelia šių genų mutacijos, padidėja trombozės, miokardo infarkto, išeminio insulto rizika..

Trombofilija gali būti siejama ne tik su kraujo krešėjimo sistemos sutrikimais, bet ir su fibrinolizinės sistemos genų mutacijomis. Genetinis žymeklis SERPINE1 (-675 5G> 4G) yra plazminogeno aktyvatoriaus - pagrindinio kraujo antikoaguliacinės sistemos komponento - inhibitorius. Nepalankus šio žymeklio variantas lemia kraujo fibrinolitinio aktyvumo susilpnėjimą ir dėl to padidėja kraujagyslių komplikacijų, įvairių tromboembolijų rizika. SERPINE1 geno mutacija taip pat stebima kai kurių nėštumo komplikacijų metu (persileidimas, uždelstas vaisiaus vystymasis)..

Be krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veiksnių mutacijų, padidėjusi homocisteino koncentracija laikoma svarbia trombofilijos priežastimi. Esant per dideliam kaupimuisi, jis daro toksinį poveikį kraujagyslių endoteliui, pažeidžia kraujagyslių sienelę. Traumos vietoje susidaro kraujo krešuliai, ten gali įsikurti ir cholesterolio perteklius. Šie procesai sukelia kraujagyslių užsikimšimą. Homocisteino perteklius (hiperhomocisteinemija) padidina kraujagyslių (tiek arterijų, tiek venų) trombozės tikimybę. Viena iš homocisteino lygio padidėjimo priežasčių yra fermentų, užtikrinančių jo metabolizmą, aktyvumo sumažėjimas (į tyrimą buvo įtrauktas MTHFR genas). Be genetinės hiperhomocisteinemijos ir susijusių ligų išsivystymo rizikos, šio geno pokyčiai leidžia nustatyti polinkį į nepalankią nėštumo eigą (fetoplacentalinis nepakankamumas, nervinio vamzdelio neuždarymas ir kitos vaisiaus komplikacijos). Keičiantis folio ciklui, profilaktikai skiriama folio rūgštis ir vitaminai B6, B12. Terapijos trukmė ir vaistų dozavimas gali būti nustatomi atsižvelgiant į genotipą, homocisteino lygį ir susijusių paciento rizikos veiksnių ypatybes..

Galima įtarti paveldimą polinkį į trombofiliją, jei šeimoje ir (arba) asmeniškai yra trombinių ligų (giliųjų venų trombozė, varikozė ir kt.), Taip pat akušerijos praktikoje - su tromboembolinėmis komplikacijomis moterims nėštumo metu, pogimdyminiu laikotarpiu..

Išsamus molekulinis genetinis tyrimas leidžia įvertinti genetinę trobofilijos riziką. Žinant apie genetinį polinkį, laiku užkertant kelią prevencijai, galima užkirsti kelią širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimams..

Trombofilijos rizikos veiksniai:

• lovos poilsis (daugiau nei 3 dienos), ilgalaikis imobilizavimas, ilgos statinės apkrovos, įskaitant tas, kurios susijusios su darbu, sėslus gyvenimo būdas;
• geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogenų, vartojimas;
• antsvoris;
• venų tromboembolinių komplikacijų istorija;
• kateteris centrinėje venoje;
• dehidracija;
• chirurginės intervencijos;
• trauma;
• rūkymas;
• onkologinės ligos;
• nėštumas;
• gretutinės širdies ir kraujagyslių ligos, piktybiniai navikai.

Kada numatytas tyrimas?

• Jei šeimoje yra tromboembolija.
• Jei yra buvę trombozės.
• Esant trombozei iki 50 metų, pakartotinė trombozė.
• Trombozė bet kuriame amžiuje kartu su tromboembolijos (plaučių embolijos) anamneze, įskaitant kitų lokalizacijų (smegenų kraujagyslių, vartų venų) trombozę..
• Dėl trombozės be akivaizdžių rizikos veiksnių, vyresnių nei 50 metų.
• Vartojant hormoninius kontraceptikus ar pakeičiant hormonų terapiją moterims: 1) turintiems trombozės anamnezėje, 2) su pirmojo laipsnio santykių artimaisiais, kurie sirgo tromboze ar paveldima trombofilija.
• Su sudėtinga akušerine anamneze (persileidimas, placentos nepakankamumas, trombozė nėštumo metu ir ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu ir kt.).
• Planuodamos nėštumą moterys, kenčiančios nuo trombozės (arba, jei trombozė pasireiškia jų pirmojo laipsnio artimiesiems).
• Esant tokioms didelės rizikos sąlygoms kaip chirurginės ertmės operacijos, užsitęsusi imobilizacija, nuolatinės statinės apkrovos, sėdimas gyvenimo būdas.
• Šeimoje yra širdies ir kraujagyslių ligų (ankstyvų širdies priepuolių ir insulto atvejų)..
• Vertinant trombinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybinėmis navikomis.

Moters nevaisingumas ir nėštumo komplikacijos (genai F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; kariotipas) (Moters nevaisingumas, nėštumo komplikacijos (F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, MTR, ACE, AGT) RHD, HLA II; kariotipas))

PGR, MLPA, kariotipo nustatymo metodas

Išduodamas genetiko rezultatų aprašymas!

Moterų nevaisingumo genetiniai veiksniai (nėštumo nebuvimas, persileidimai, praleistas nėštumas, vaisiaus apsigimimai), taip pat genetiniai gestozės, trombofilijos, placentos nepakankamumo ir folio ciklo sutrikimų rizikos veiksniai. Polimorfizmų protrombino, Leideno faktoriaus genuose, folio ciklo reakcijų fermentuose, reninangiotenzino sistemos genuose analizė, Rh faktoriaus ir chromosomų rinkinio nustatymas.

F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 ir 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821), HLA II, kariotipas (7811)..

Šį profilį būtina vartoti sotumo būsenoje, nerekomenduojama jo vartoti tuščiu skrandžiu.

Likus mėnesiui iki tyrimo, turite susilaikyti nuo antibiotikų vartojimo.

Nerekomenduojama aukoti kraujo tuo pačiu metu, kai atliekami tyrimai, griežtai ruošiantis pristatyti biomaterialą (biocheminis kraujo tyrimas, klinikinis kraujo tyrimas, kai kurie infekcijų tyrimai ir kt.).

Genetinės trombofilijos analizė

Trombofilija yra genetiškai nulemtas padidėjęs kraujo sugebėjimas susidaryti patologiniams krešuliams kraujagyslėse ar širdies ertmėje. Ji klasifikuojama kaip liga, pasireiškianti „vėlyvu pasireiškimu“: ji gali pasireikšti suaugus, nėštumo metu ir sukelti avarines sąlygas, tokias kaip tromboembolija, vaisiaus intrauterinė mirtis, širdies priepuolis ar insultas..

Trombofilinių genų polimorfizmo nešiotojų tyrimus galima atlikti Moterų medicinos centre, Zemlyanoy Val mieste. Norėdami tai padaryti, turite praeiti bendrą kraujo tyrimą, D-dimerą, APTT, antitrombiną III, fibrinogeną - tai yra privalomi testai, jie tiksliai leidžia aptikti patologiją.

Antrame diagnozės etape liga diferencijuojama ir konkretizuojama naudojant specialią analizę:

1. Lupus antikoaguliantai (VA).
2. Antifosfolipidiniai antikūnai (APL).
3. 8 mutacijų ir polimorfizmų genų, įskaitant II arba F2 (protrombinas), V faktorius (Leiden), I faktorius arba F1 (fibrinogenas), tyrimas.

Visi šie tyrimai kartu leidžia gauti genetinį pasą trombofilijai nustatyti..

Trombofilijos patikros kaina *

• 4 000 R Pradinė konsultacija su hemostazologu
• 3 000 Р Pakartotinė konsultacija su hemostazologu
• 1 000 R 1 300 R Hemostaziograma (koagulograma)
• 700 R Klinikinis kraujo tyrimas
• 1300 R-dimeris (kiekybinis)
• 1 300 R-dimerio (Ceveron)
• 400 R APTT testas
• 1 200 R antitrombinas III
• 300 R fibrinogenas
• 500 R „Lupus“ antikoaguliantai (VA)
• 1 300 R antifosfolipidiniai antikūnai (AFA) IgG
• 1000 Р mutacija V faktoriaus gene (FV Leiden)
• 1000 R faktoriaus II faktoriaus (protrombino) geno mutacijos analizė
• 1000 R analizė JAK2 geno mutacijai
• 1 000 R faktoriaus II faktoriaus (protrombino) polimorfizmo analizė
• 1 000 faktoriaus I (fibrinogeno) geno polimorfizmo analizė
• 1 000 XII faktoriaus (Hagemano faktoriaus) geno polimorfizmo analizė R
• 1000 R analizė MTHFR geno polimorfizmui
• 1000 R glikoproteino GpIba geno polimorfizmo analizė
• 300 R kraujo paėmimas

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimami vyresni nei 18 metų pacientai.

Kodėl jie tiriami dėl paveldimos trombofilijos?

Kiekvienam asmeniui rekomenduojama atlikti genetinio žemėlapio sudarymo procedūrą (genų tyrimai) ir atmesti paveldimą polinkį į trombų susidarymą..

Rizikos veiksniai, suaktyvinantys visiškai sveiko žmogaus trombofilijos genus:

• operacijos didelių didžiųjų indų srityje - ant klubo sąnario, dubens organų;
• medžiagų apykaitos sutrikimai organizme - cukrinis diabetas, nutukimas;
• pakaitinė hormonų terapija, planuojant IVF, vartojant kontraceptines priemones;
• hipodinamija - fizinio aktyvumo ribojimas;
• nėštumas ir pogimdyminis laikotarpis.

Genetinės trombofilijos analizė ypač aktuali planuojant nėštumą, IVF. Nėščioms moterims 1, 5 ir 8 krešėjimo faktorių lygis pakyla, o antikoaguliantų veikimo mechanizmas, atvirkščiai, mažėja. Turintys paveldimą polinkį į trombozę, šie fiziologiniai kūno pokyčiai gali išprovokuoti pasikartojantį persileidimą, placentos nepakankamumą, placentos sulėtėjimą, gimdos augimo sulėtėjimą ir kitas akušerines komplikacijas..

Žinodamas apie paciento polinkį į venų trombozę, gydytojas galės paskirti antikoaguliantų terapiją, rekomenduoti dietą, o būsimoji motina, turinti genetinę trombofiliją, galės suteikti kompetentingą pagalbą nėštumo metu..

Specialistai

akušeris-ginekologas, hemostazologas, medicinos mokslų kandidatas

Kaip paimti kraujo tyrimą dėl trombofilijos

Genetinė analizė atliekama 1 kartą, jos rezultatai galioja visą žmogaus gyvenimą. Paveldimos trombofilijos tyrimams kraujas imamas iš venos, ryte, nepriklausomai nuo valgio.

Testo rezultatų parengties sąlygos - 7-10 dienų.

Vaizdo įrašas apie komplikacijų prevenciją nėščioms moterims, sergančioms trombofilija

Dekodavimo analizė dėl trombofilijos

Sergant trombofilija, žmogus iš savo tėvų gauna 1 normalų ir 1 pakitusį geno egzempliorių (heterozigotinę mutaciją) arba 2 mutavusius genus vienu metu. Antrasis polimorfizmo variantas - homozigotinis, rodo didelę trombozės riziką.

Trombofilijos analizė apima 8 genų, atsakingų už hemostazės mechanizmus - kraujo krešėjimo sistemą, tyrimą:

1. Genas F13A1 - 13-ojo krešėjimo faktoriaus polimorfizmas sukelia polinkį į hemoraginį sindromą, hemartrozę, trombozę.
2. ITGA2 - integrino geno pokytis rodo išeminio insulto ir trombozės riziką pooperaciniu laikotarpiu.
3. „Serpin1“ genas - šios DNR srities mutacija yra nepalanki nėštumui: provokuoja įprastą persileidimą, užšalimą ir vaisiaus intrauterinį augimo sulėtėjimą, gestozę.
4. F5, Leideno faktorius - veikia nėštumą 2 ir 3 trimestrais, formuoja apatinių galūnių arterijų ir venų trombozę..
5. FGB - fibrinogeno polimorfizmas rodo insultų, persileidimo ir vaisiaus hipoksijos riziką.
6. ITGB3 - genų mutacija leidžia atsirasti tromboembolija, miokardo infarktas ir savaiminis abortas.
7. F7 - septintasis plazmos faktorius yra atsakingas už hemoraginius sindromus naujagimiams.
8. F2 - 2 protrombino genų pokytis yra netiesioginė tromboembolijos, insultų, pooperacinių ir akušerinių komplikacijų priežastis.

Kur galima pasitikrinti dėl genetinės trombofilijos

MLC eksperimentinėje laboratorijoje vykdoma išsami trombofilijos ir kitų genetinių hemostazės mutacijų diagnostika. Čia galite gauti genetiko, hemostazologo patarimų ir atlikti visus reikiamus tyrimus planuojant nėštumą..

Kraujo tyrimai atliekami naudojant elektroninius analizatorius ir specifinius reagentus, kurie garantuoja jų 100% tikslumą. Sužinoti kainą ir susitarti dėl apžiūros galite pas Moterų medicinos centro administratorę.

F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofilijos rizika) ir MTHFR, MTRR, MTR (folio apykaitos sutrikimai) polimorfizmų analizė.

apibūdinimas

Išsamus genetinis trombofilijos ir folio ciklo sutrikimų rizikos tyrimas.

Genetinis polinkis į trombofiliją yra susijęs su padidėjusia nėštumo komplikacijų rizika: pasikartojančiu persileidimu, placentos nepakankamumu, vaisiaus augimo sulėtėjimu ir vėlyva toksikoze. Genų F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 ir MTHFR, MTRR, MTR polimorfizmai taip pat gali sukelti venų trombozę..

Trombofilija
Trombofilija - patologinis kraujo krešėjimo sistemos pakitimas, lemiantis kraujo krešulių susidarymą.

Trombofilija gali būti paveldima ir įgyta. Įgyta trombofilija gali atsirasti nėštumo ar nutukimo metu. Trombofilijos atsiradimą gali lemti išorinės priežastys: chirurgija, hormoninių kontraceptikų vartojimas, antifosfolipidinis sindromas, padidėjęs homocisteino kiekis, rūkymas ar ilgas nejudrumas. Esant paveldimai trombofilijai, pasikeičia genai, atsakingi už hemostazės palaikymą.

Dažniausiai žinomi genetiniai faktoriai, linkę į trombozę, yra krešėjimo faktorių F2 (c. * 97G> A) ir F5 (c. 1601G> A) genuose esantys polimorfizmai ir folatų ciklo genų polimorfizmai (metilentetrahidrofolato reduktazė, MTHFR); metionino sintazės reduktazė, MTRR; metionino sintazė, MTR). F2 ir F5 veiksnių genuose esantys polimorfizmai labiau prisideda prie trombofilijos išsivystymo rizikos ir turi nepriklausomą klinikinę reikšmę. Vienu metu nustatant keletą genetinių veiksnių, turinčių polinkį į trombofilines būsenas, žymiai padidėja trombozės rizika.

Trombozė yra labiausiai paplitęs trombofilijos pasireiškimas
Esant trombozei, induose susidaro kraujo krešuliai, kurie blokuoja kraujotaką. Tai gali sukelti arterijų ir venų trombozę, kuri savo ruožtu dažnai yra miokardo infarkto, koronarinės širdies ligos, insulto, plaučių embolijos ir kt. Priežastis. Padidėjęs polinkis į trombozę yra dažniausiai pasitaikantis trombofilijos pasireiškimas..

F2 genas
F2 genas koduoja protrombino baltymo aminorūgščių seką. Protrombinas arba II krešėjimo faktorius yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos komponentų. Dėl fermentinio skilimo susidaro trombinas. Ši reakcija yra pirmasis kraujo krešulio susidarymo etapas..

F2 geno (20210 G-> A) polimorfizmas atsiranda dėl guanino (G) nukleotidų bazės pakeitimo adeninu (A) geno 20210 padėtyje, o A varianto atveju padidėja genų ekspresija. Per didelis protrombino gaminimas yra miokardo infarkto, įvairių trombozės, įskaitant plaučių emboliją, kuri dažnai būna mirtina, rizikos veiksnys. Nepalankus polimorfizmo variantas (A) yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad padidėja trombofilijos rizika net esant heterozigotiniam polimorfizmui..

Genas F5
F5 genas koduoja baltymo krešėjimo faktoriaus V (Leideno faktoriaus) aminorūgščių seką. V krešėjimo faktoriaus funkcija yra suaktyvinti trombino susidarymo iš protrombino reakciją.

F5 geno polimorfizmas (1691 G-> A (R506Q)) atsiranda dėl guanino (G) nukleotidų bazės pakeitimo adeninu (A) 1691 padėtyje, dėl kurios argininas keičia aminorūgštį glutaminu 506 padėtyje. Amino rūgšties pakeitimas suteikia stabilumo Leideno faktoriaus aktyviajai formai. į reguliuojančio fermento skaidymą, dėl kurio padidėja kraujo krešumas (padidėja krešėjimas). A varianto nešiotojai turi padidėjusį polinkį susirgti kraujagyslių tromboze, kuri yra venų ir arterijų tromboembolijos, miokardo infarkto ir insulto rizikos veiksnys. Šis polimorfizmo variantas kelia rimtą pavojų nėščioms moterims, padidina daugybės nėštumo komplikacijų tikimybę: ankstyvą persileidimą, uždelstą vaisiaus vystymąsi, vėlyvą toksikozę, fetoplacentalinį nepakankamumą ir kt..

F7 genas
F7 genas koduoja krešėjimo faktorių, kuris yra susijęs su kraujo krešulio susidarymu. Variantas 353Gln (10976A) lemia VII faktoriaus geno efektyvumo (ekspresijos) sumažėjimą ir yra apsauginis faktorius vystantis trombozei ir miokardo infarktui. Tiriant pacientus, sergančius vainikinių arterijų stenoze ir miokardo infarktu, nustatyta, kad dėl 10976A mutacijos 30% sumažėja VII faktoriaus lygis kraujyje ir 2 kartus sumažėja miokardo infarkto rizika net esant pastebimai vainikinių vainikinių aterosklerozei. Pacientų, kurie nepatyrė miokardo infarkto, grupėje buvo daugiau hetero- ir homozigotinių 10976A genotipų, atitinkamai G / A ir G / G..

F13 genas
F13 genas koduoja XIII faktorių. Šis fibriną stabilizuojantis faktorius, arba finazė, dalyvauja netirpiojo fibrino, kuris yra kraujo krešulio, arba trombo, susidaryme. Trombai, susidarę esant fibrinasei, lizuojami labai lėtai. Padidėjus XIII faktoriaus aktyvumui, padidėja trombocitų lipnumas ir agregacija. Pacientams, sergantiems tromboembolinėmis komplikacijomis, padidėja finazės aktyvumas.

134Leu mutacija stebima 51% moterų, turinčių pasikartojantį persileidimą. Pasikartojančio persileidimo rizika yra dar didesnė asmenims, nešiojantiems 134Leu mutaciją kartu su 5G / 4G mutacija PAI-1 gene..

PAI-1
PAI1 genas koduoja I tipo plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių SERPINE1. PAI1 yra kraujo antikoaguliacinės sistemos komponentas. 5G / 4G ir 4G / 4G mutacijos lemia perprodukciją. Dėl to padidėja trombozės rizika. Homozigotinė 4G / 4G mutacija yra trombozės, įskaitant portalo venos trombozę ir vidaus organų trombozę, bei miokardo infarkto, šeiminio polinkio į išeminę širdies ligą, rizikos veiksnys. Tai taip pat lemia nėštumo komplikacijas, tokias kaip sunki gestozė (5G / 4G genotipo nešiotojams rizika padidėja 2 kartus, o moterims, turinčioms 4G / 4G genotipą, 4 kartus), trumpalaikis vystymosi sustojimas, vaisiaus intrauterinė mirtis, netinkama mityba ir intrauterininė vėlavimas. vystymosi, lėtinė intrauterinė vaisiaus hipoksija, priešlaikinis placentos subrendimas.

Specialios profilaktikos paskyrimas nėštumo metu: mažos acetilsalicilo rūgšties dozės ir nedidelės heparino preparatų dozės gali beveik visiškai panaikinti nėštumo komplikacijų riziką moterims, turinčioms 5G / 4G ir 4G / 4G genotipus..

Genas ITGB3
ITGB3 genas koduoja trombocitų fibrinogeno receptoriaus baltymo molekulės aminorūgščių seką. Šis receptorius užtikrina trombocitų sąveiką su kraujo plazmos fibrinogenu, todėl trombocitai agreguojasi ir susidaro trombai.

Genas ITGA2
ITGA2 genas koduoja aminorūgščių seką integrinų a2 subvienete - specializuotuose trombocitų receptoriuose, dėl kurių trombocitai sąveikauja su audinių baltymais, veikiamais, kai pažeista kraujagyslių sienelė. Dėl integrinų trombocitai suformuoja monosluoksnį pažeistų audinių srityje, o tai yra būtina sąlyga norint įtraukti vėlesnius kraujo krešėjimo sistemos ryšius, saugančius organizmą nuo kraujo netekimo..

FGB genas
FGB genas koduoja fibrinogeno beta grandinės aminorūgščių seką. Fibrinogenas užima vieną iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos vietų. Iš fibrinogeno susidaro fibrinas - pagrindinis kraujo krešulio komponentas.

Folio ciklo sutrikimai


MTHFR genas
MTHFR genas koduoja homocisteino metabolizmo fermento aminorūgščių seką. Homocisteinas yra metionino, vienos iš 8 nepakeičiamų aminorūgščių, metabolizmo produktas. Tai turi ryškų toksinį poveikį ląstelei. Kraujyje cirkuliuojantis homocisteinas pažeidžia kraujagysles, todėl padidėja kraujo krešėjimas ir susidaro mikrotrombai kraujagyslėse. Sumažėjęs metiletetrahidrofolato reduktazės aktyvumas yra viena iš svarbių homocisteino kaupimosi kraujyje priežasčių..

Dėl MTHFR trūkumo sumažėja DNR metilinimas, dėl kurio suaktyvėja daugybė ląstelių genų, įskaitant onkogenus. Jei nėštumo metu sumažėja MTHFR aktyvumas, padidėja teratogeninių ir mutageninių aplinkos veiksnių įtaka.

Yra žinoma apie dešimt MTHFR geno variantų, kurie turi įtakos fermento funkcijai. Labiausiai ištirtas polimorfizmas 677 C-> T (A223V).

677 C-> T (A223V) polimorfizmas susijęs su timino (T) pakeitimu citozinu (C) 677 nukleotide. Tai lemia aminorūgšties aminorūgšties alanino pakeitimą valinu 223 padėtyje, kuris nurodo fermento molekulės, atsakingos už folio rūgšties surišimą, vietą. Asmenims, homozigotiniams šiam variantui (T / T genotipas), MTHFR fermentas yra jautrus temperatūrai ir praranda savo aktyvumą maždaug 65%. T variantas susijęs su keturiomis daugiafaktorinių ligų grupėmis: širdies ir kraujagyslių, vaisiaus defektais, kolorektaline adenoma ir krūties bei kiaušidžių vėžiu. Moterims, sergančioms T / T genotipu nėštumo metu, folatų trūkumas gali sukelti vaisiaus defektus, įskaitant nervinio vamzdelio nepakankamumą. Šio genotipo nešiotojams gresia šalutinis poveikis, atsirandantis vartojant tam tikrus vaistus, vartojamus vėžio chemoterapijoje, pavyzdžiui, metotreksatą. Neigiamas T varianto polimorfizmo poveikis labai priklauso nuo išorinių veiksnių - mažo folatų kiekio maiste, rūkymo, alkoholio vartojimo. T / T genotipo ir žmogaus papilomos viruso infekcijos derinys padidina gimdos kaklelio displazijos riziką. Papildymas folio rūgštimi gali žymiai sumažinti šio polimorfizmo varianto pasekmių riziką.

MTRR genas
MTRR genas koduoja citoplazmos fermento metionino sintazės reduktazę (MCP). Fermentas vaidina svarbų vaidmenį baltymų sintezėje ir dalyvauja daugelyje biocheminių reakcijų, susijusių su metilo grupės perdavimu. Viena iš MCP funkcijų yra pakeisti homocisteino virsmą metioninu.

MTR genas
MTR genas koduoja citoplazmos fermento metionino sintazę (alternatyviai - 5-metiltetrahidrofolato homocisteino S-metiltransferazę). Tai katalizuoja pakartotinį homocisteino metilinimą, kad susidarytų metioninas; kobalaminas (vitamino B pirmtakas)₁₂).

Indikacijos:

• moterys, kurioms pasireiškė pirmasis VTE epizodas nėštumo metu, po gimdymo ar vartojant geriamuosius kontraceptikus;
• moterys, kurių vaisiaus vaisius neaiškios kilmės mirė antrąjį ar trečiąjį nėštumo trimestrą;
• moterys, kurioms pasireiškė pirmasis VTE epizodas ir gauna pakaitinę hormonų terapiją;
  
• pacientai, kuriems yra buvę pakartotinių venų tromboembolijos (VTE) atvejų;
• pacientai, kuriems nustatytas pirmasis VTE epizodas iki 50 metų;
• pacientai, sergantys pirmuoju VTE epizodu, nesant bet kokio amžiaus aplinkos rizikos veiksnių;
• pacientai, kuriems nustatytas pirmasis neįprastos anatominės lokalizacijos VTE epizodas (smegenų, mezenterinės, kepenų venos, vartų venos ir kt.);
• bet kurio amžiaus pacientams, kuriems yra pirmasis VTE epizodas ir kurie turi pirmojo laipsnio giminaičius (tėvus, vaikus, brolius ir seseris), sergantiems tromboze iki 50 metų.

Mokymai
Genetiniams tyrimams nereikia specialaus mokymo. Kraują rekomenduojama išgerti ne anksčiau kaip praėjus 4 valandoms po paskutinio valgio.

Prieš diagnozę nerekomenduojama atsidurti stresinėse situacijose, vartoti alkoholį ir rūkyti.

Dieta ir vaistai neturi įtakos tyrimo rezultatams.

Rezultatų aiškinimas
Norint išaiškinti genetinių tyrimų rezultatus, būtina pasikonsultuoti su genetiku.

66-10-011. Kardiogenetika. Trombofilija.

Rusijos Federacijos sveikatos priežiūros ministerijos nomenklatūra (įsakymas Nr. 804n): A27.05.018.000.01 "Polimorfizmų, susijusių su trombofilijos rizika kraujyje, nustatymas"

Biomedžiaga: kraujo EDTA

Darbo laikas (laboratorijoje): 5 darbo dienos *

apibūdinimas

Trombofilija yra būklė, kai pažeidžiamas kraujo krešėjimo sistema, todėl padidėja trombozės rizika. Kraujo krešulių lokalizavimas gali būti bet koks. Svarbu suprasti, kad ši liga yra pavojinga gyvybei ir yra genetiškai nulemta. Ankstyvai trombofilijos profilaktikai rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti genų polimorfizmus, susijusius su trombofilijos rizika..

Tyrimas apima 8 genų polimorfizmus:
F2-protrombinas (20210 G> A), F5-proaccelerinas (1691 G> A (Arg506Gln)), F7-prokonvertinas / konvertinas (10976 G> A (Arg353Gln)), F13A1-fibrinazė (G> T (Val34Le)), FGB-fibrinogenas (-455 G> A), ITGA2-a2-integrinas (807 C> T (F224F)), ITGB3-b3-integrinas (1565 T> C (L33P)), PAI-1-serpinas (-675 5G) > 4G)).

Rezultatas išduodamas be genetiko išvados. Galite papildomai užsisakyti paslaugą 03-00-001.

Paskyrimo indikacijos

• Trombofilijos požymiai, įskaitant tokios būklės buvimą artimiausiuose giminaičiuose.

Pasirengimas tyrimams

Jokio specialaus mokymo nereikia. Kraujo mėginiai imami ne anksčiau kaip praėjus 4 valandoms po paskutinio valgymo. Venkite persivalgymo, fizinio krūvio ir emocinio pervargimo dieną prieš tai. Nerekomenduojama vartoti antivirusinių ir antibakterinių vaistų 24 valandas prieš imantis medžiagos.

Rezultatų aiškinimas / Informacija specialistams

Tyrimo rezultatui aiškinti rekomenduojama specialisto konsultacija.

Kur išbandyti?

Nurodykite medicinos centrų, kuriuose galite užsisakyti tyrimą, adresus, paskambinę 8-800-100-363-0
Visi CITILAB medicinos centrai Maskvoje >>

Dažniausiai užsakoma naudojantis šia paslauga

Kodas	vardas	Terminas	Kaina	Įsakymas
22-20-108	Homocisteinas	nuo 1 d.d..	1700.00 r.
52-20-104	IgG kardiolipino antikūnai	nuo 4 d.d..	1100.00 val.
2015-10-22	Antikūnai prieš beta2-glikoproteino IgG (kiekybiškai)	nuo 4 d.d..	1110.00 r.
2016-10-22	Antikūnai prieš beta2-glikoproteino IgM (kiekybiškai)	nuo 4 d.d..	1110.00 r.
66-10-012	Folio apykaitos genetika.	nuo 5 d.d..	3890.00 r.

* Svetainėje nurodomas maksimalus galimas tyrimo terminas. Tai atspindi laiką, reikalingą tyrimui baigti laboratorijoje, ir neįskaičiuojamas laikas, kai biomedžiaga turi būti pristatyta į laboratoriją..
Pateikta informacija yra tik nuoroda ir nėra viešas pasiūlymas. Norėdami gauti naujausią informaciją, susisiekite su rangovo medicinos centru arba skambučių centru.

Genetinis polimorfizmas (genetinė trombofilija)

priklauso nuo rodiklių
Man iki nėštumo buvo bloga koagulograma, gėriau pelyną - rezultatai pagerėjo, nėštumo metu turėjau idealią koagulogramą ant savo lizdo, todėl, be pusseserės, nieko kito nenurodė, na, žinoma, foliocinas, 2 tabletės per dieną..

Mano draugas taip pat serga genetine trombofilija, Wessel jai visai nepadėjo, ji buvo perkelta į Fraxiparine ir darė plazmaferezę. didžiąją dalį nėštumo ji praleido omme

Trombofilijos genetika

Išsami genetinė analizė, siekiant nustatyti trombofilijos riziką. Tai yra kraujo krešėjimo faktorių, trombocitų receptorių, fibrinolizės genų molekulinis genetinis tyrimas, kurio aktyvumo pasikeitimas tiesiogiai ar netiesiogiai sukelia padidėjusio trombo susidarymo tendenciją..

Kokia biomedžiaga gali būti naudojama tyrimams?

Bukalinis (žandinis) epitelis, veninis kraujas.

Kaip tinkamai pasiruošti tyrimui?

Nereikia pasiruošimo.

Daugiau apie tyrimus

Dėl įvairių patologinių procesų induose gali susidaryti kraujo krešuliai, kurie blokuoja kraujotaką. Tai yra labiausiai paplitęs ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į trombozę, susijęs su tam tikrais genetiniais defektais. Tai gali sukelti arterijų ir venų trombozę, kuri savo ruožtu dažnai yra miokardo infarkto, koronarinės širdies ligos, insulto, plaučių embolijos priežastis ir kt..

Genetinė analizė leidžia nustatyti hemostazės sistemos veiksnių ir komponentų genuose esančius polimorfizmus, kurie lemia jų nenormalią sintezę ar funkcinio aktyvumo sutrikimą. Tai leidžia įvertinti širdies ir kraujagyslių patologijos bei akušerinių ir ginekologinių komplikacijų, tromboembolijos, venų ir arterijų trombozės išsivystymo riziką. Trombofilijos genetinių savybių patikrinimas padeda ankstyvoje stadijoje nustatyti rizikos grupę ir tinkamai pakoreguoti paciento valdymo taktiką..

Šis tyrimas leidžia nustatyti ligų išsivystymo riziką, kurią sukelia šių hemostatinės sistemos veiksnių ir komponentų genų polimorfizmas:

F2-protrombinas (II kraujo krešėjimo faktorius).

Protrombino genas koduoja baltymą (protrombiną), kuris yra vienas iš pagrindinių krešėjimo sistemos veiksnių. Protrombino koncentracija plazmoje padidėja 30%. Vaisiaus praradimas pirmąjį trimestrą, persileidimas, placentos nepakankamumas, gestozė, vaisiaus augimo sulėtėjimas, placentos suardymas. Venų trombozė, padidėjusi pooperacinės mirties rizika. Išeminis insultas, padidėjusi tromboembolijos rizika 3 kartus.

F5 (V faktoriaus kraujo krešėjimas).

Atsparumas aktyvuotam baltymui C. Vaisiaus nykimas II ir III trimestrais, apatinių galūnių venų trombozė, PE, smegenų trombozė ir išeminis insultas, arterijų trombozė jauname amžiuje. Vartojant hormoninius kontraceptikus, trombozės rizika padidėja 6–9 kartus.

F7 (VII faktoriaus kraujo krešėjimas).

VII faktoriaus lygio sumažėjimas. kraujas 30%. Padidėjus miokardo infarkto rizikai. Naujagimiams - hemoraginė diatezė, kraujavimas iš virkštelės, nosies gleivinės, virškinimo trakto..

F13A1 (XIII faktoriaus kraujo krešėjimas).

XIII faktoriaus lygio sumažėjimas. kraujas. Sumažinti venų trombozės riziką. Padidėjusi rizika vartojant antikoaguliantų. Hemoraginis sindromas, homozigotinių vyrų oligospermija, hemartrozė.

FGB - fibrinogenas (I kraujo krešėjimo faktorius).

Fibrinogeno lygio padidėjimas kraujyje 10–30%. 2,6 karto padidinta insulto rizika, turint daugiažidininius pažeidimus. Įprastinis persileidimas, placentos nepakankamumas, vaisiaus hipoksija.

Serpin 1 (PAI-1) yra audinio plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas. Padidėjęs PAI-1 kiekis kraujyje, sumažėjęs fibrinolizinis aktyvumas kraujyje. Įprastas persileidimas, padidėjusi sunkios preeklampsijos rizika 2–4 ​​kartus. Hipoksija, vystymosi sulėtėjimas ir intrauterinė vaisiaus mirtis. Padidėjusi koronarinių sutrikimų rizika 1,3 karto.

ITGA2-α2 integrinas (trombocitų receptoriai kolagenui). ITGA2 genas koduoja integrinų, specializuotų trombocitų receptorių α2-subvienetų aminorūgščių seką, dėl kurios trombocitai sąveikauja su audinių baltymais, veikiamais, kai pažeista kraujagyslių sienelė. Dėl integrinų trombocitai suformuoja monosluoksnį pažeistų audinių srityje, o tai yra būtina sąlyga, norint įtraukti vėlesnius kraujo krešėjimo sistemos ryšius, saugančius organizmą nuo kraujo netekimo..

ITGA2 geno polimorfizmas susijęs su citino C nukleotido pakeitimu timinu (T), kuris lemia aminorūgščių pakaitą α2-integrino subvieneto molekulės peptido grandinėje. Pakeitus pirminę subvieneto struktūrą, pasikeičia receptorių savybės. C> T polimorfizmo T varianto atveju pastebimas padidėjęs trombocitų adhezijos greitis, dėl kurio gali padidėti trombofilijos rizika. Turimi duomenys leidžia mums T variantą laikyti padidėjusio miokardo infarkto (2,8 karto), išeminio insulto ir padidėjusios pooperacinės trombozės rizikos žymekliu. Tromboembolinių ligų, postangioplastinės trombozės vystymasis.

ITGB3-b integrinas (trombocitų fibrinogeno receptoriai). ITGB3 genas koduoja trombocitų fibrinogeno receptoriaus baltymo molekulės aminorūgščių seką. Šis receptorius užtikrina trombocitų sąveiką su kraujo plazmos fibrinogenu, todėl trombocitai agreguojasi ir susidaro trombai.

C.176T> C polimorfizmas yra susijęs su timino (T) nukleotido pakeitimu citozinu C DNR srityje, koduojančioje trombocitų fibrinogeno receptoriaus baltymo molekulės aminorūgščių seką. Dėl nukleotidų pakeitimo receptoriaus baltymų grandinėje pakeičiama aminorūgštis, kuri keičia jo savybes. Polimorfizmo C varianto atveju trombocitai įgyja padidėjusį polinkį į agregaciją, todėl šio varianto nešiotojai turi padidintą trombozės riziką su tokiomis pasekmėmis kaip miokardo infarktas, ūminio koronarinio sindromo išsivystymas, tromboembolija..

Po transfuzijos trombocitopenija. Padidėjusi ankstyvo vaisiaus praradimo rizika. Tuo pačiu metu pacientams, turintiems šį polimorfizmo variantą, mažas vaistų, tokių kaip aspirino (acetilsalicilo rūgšties) ir Plavix, kaip antitrombocitinių vaistų, veiksmingumas..

Ką reiškia rezultatai?

Remiantis išsamaus tyrimo rezultatais, išleidžiama genetiko išvada, kuri leis įvertinti trombofilijos riziką, numatyti ligų, tokių kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis, vystymąsi ar komplikacijų, susijusių su sutrikusia hemostaze nėštumo metu, tikimybę, pasirenkant optimalios prevencijos kryptį ir esant jau esamoms klinikinėms apraiškoms. išsamiai suprasti jų priežastis.

Pai 1 4G / 4G, kurie ištvėrė, kaip atlikus tokią trombofilijos analizę

Merginos, susidūrusios su tokiais testo rezultatais, kaip jas dėvėjo? Kaip b ėjo? Ar kraujavo nuo kleksano? Kaip ištvėrei skrydžius, jei tokių buvo? Ar jie dėvėjo kompresines kojines??
Prašau pasidalinti keliomis geromis istorijomis.
Tai yra su retu 4G / 4G homozigotu.

Mūsų pasirinkimas

Vėžinė ovuliacija: folikulometrija

Rekomenduojamas

Pirmieji nėštumo požymiai. Apklausos.

Sofija Sokolova paskelbė straipsnį „Nėštumo simptomai“, 2019 m. Rugsėjo 13 d

Rekomenduojamas

Wobenzym padidina pastojimo tikimybę

Rekomenduojamas

Ginekologinis masažas - fantastiškas poveikis?

Irina Shirokova paskelbė straipsnį ginekologijoje, 2019 m. Rugsėjo 19 d

Rekomenduojamas

AMG - anti-Müllerian hormonas

Sofija Sokolova paskelbė straipsnį „Analizės ir apklausos“, 2019 m. Rugsėjo 22 d

Rekomenduojamas

Populiarios temos

Autorius: * wika *
Sukurtas prieš 15 val

Autorius: * Medūza *
Sukurtas prieš 14 val

Autorius: MashaKlochok
Sukurtas prieš 11 val

Autorius: @ KSU @
Sukurtas prieš 9 valandas

Autorius: Alyonka_Pelenka ❤
Sukurtas prieš 10 val

Autorius: Leila Leila
Sukurtas prieš 9 valandas

Autorius: * MamuLenzia **
Sukurtas prieš 14 val

Autorius: // Lyalka2017 //
Sukurtas prieš 6 valandas

Autorius: Rožinis vienaragis
Sukurtas prieš 10 val

Autorius: Šnabždesys dryžuotas
Sukurtas prieš 5 valandas

Apie svetainę

Greitos nuorodos

Populiarios skiltys

Mūsų svetainėje skelbiama medžiaga yra informacinio pobūdžio ir skirta švietimo tikslams. Nenaudokite jų kaip medicinos patarimų. Diagnozės nustatymas ir gydymo metodo pasirinkimas yra tik jūsų gydančio gydytojo prerogatyva!

Trombofilijos genai invro

Skambink

• Raudoni vartai:

(495) 916-29-39

(495) 917-45-30

(926) 237-85-49

• Bratislava:

(495) 926-75-38

(495) 783-47-81

• Izmailovskaja:

(499) 165-50-61

(903) 756–29–79

• Spalio laukas:

(499) 194-04-40

(903) 710-91-65

• Čechovskaja:

(495) 623-92-52

(495) 628-48-53

Nuo 2020 m. Balandžio 28 d. Iki gegužės 10 d.

Informacija apie slaugytojo iškvietimą į namus dėl biomedžiagų rinkimo.

Akušerė-ginekologė, ginekologė-endokrinologė Irina Glebovna Bystrova pradeda pacientus priimti Furmanny 18-oje juostoje. Priėmimas vyks antradieniais, susitarus per registratūrą. Priėmimo kaina: pirminė - 1400 rublių, pakartota - 1100 rublių.

Trombofilijos genai invro

Pasirinkite miestą

Nemokamas skambutis
Rusijoje 8 (800) 500-14-73

Pradėkite rašyti medicinos tarnybos ar gydytojo paskyrimo pavadinimą:

Rasta 55 nekilnojamojo turto

Uždaroma per 4 valandas 37 minutes

Maskva, prospektas „Mira“, 211 m., Bldg. 2

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma po 8 valandų 7 minučių

Maskva, Leningradskoe shosse, 16A, 3 psl., Verslo centras „METROPOLIS“

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma po 6 valandų 37 minučių

Maskva, Shosse Entuziastov, 62 metai

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma po 6 valandų 37 minučių

Maskva, Shosse Entuziastov, 62 metai

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma po 7 valandų 37 minučių

Maskva, Šv. Pervomayskaya, 42 metai

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma per 5 valandas 37 minutes

Maskva, Tverskajos g., 12, 8 skyrius

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma per 5 valandas 37 minutes

Maskva, Tverskajos g., 12, 8 skyrius

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma per 5 valandas 37 minutes

Maskva, Šv. Malaja Gruzinskaya, 29 m

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma per 5 valandas 37 minutes

Maskva, Šv. Malaja Gruzinskaya, 29 m

Klinika žemėlapyje:

Uždaroma po 7 valandų 37 minučių

Maskva, Šv. Akademikas Chelomeya, 10 B

Klinika žemėlapyje:

Neradote tinkamo pasiūlymo arba negalite padaryti teisingo pasirinkimo?

Palikite savo telefono numerį ir mes jums paskambinsime ir atsakysime į visus jūsų klausimus:

Taip pat galite atlikti PET / KT tyrimą Orele, Lipetske, Tambove, Kurske, Ufoje, Belgorode ir Jekaterinburge..

Tyrimo kaina yra 49 900 rublių. Jekaterinburge ir 45 000 rublių. kituose miestuose (visa kaina, be papildomų mokėjimų).

Už paslaugą jūs mokate tiesiogiai apžiūros klinikoje dieną.

Nuo prašymo suteikti paslaugą pateikimo iki paslaugos teikimo užtrunka vidutiniškai 1 darbo dieną (t. Y. Jei paprašėte paslaugos pirmadienį, ją beveik visada gausite trečiadienį)..

Jei apsigalvosite, turite iš anksto informuoti apie savo sprendimą.

Tyrimas atliekamas naudojant radioaktyvųjį žymeklį 18 FDG.

Rezultatus gausite popieriuje ir diske per 3–4 valandas.

Egzamino trukmė 2–4 valandos.

Jei jus domina ši apklausos galimybė, palikite prašymą:

Ačiū už įrašą. Jūsų paraiška bus apdorota kaip įmanoma greičiau.
Priėmimo data ir laikas bus papildomai patvirtinti, kai jums paskambins.