Trombofilijos invro genetiniai žymenys

Profilis "Trombofilijos genetika"

Profilis "Trombofilijos genetika"

Trombofilija yra kraujo sistemos liga, pasireiškianti sutrikusia hemostaze ir polinkiu vystytis pasikartojančiai įvairios lokalizacijos kraujagyslių trombozei, dažnai atsirandanti dėl nėštumo, po operacijos, traumos ar fizinio krūvio. Ligą sukelia genetinė (30–50% su tromboze) arba įgyta ląstelių patologija, taip pat kraujo krešėjimo sistemos defektai.

Tikslas: Leidžia nustatyti hemostazės sistemos veiksnių ir komponentų genų polimorfizmus, kurie lemia nenormalų jų sintezę ar funkcinio aktyvumo pablogėjimą, įvertinti širdies ir kraujagyslių sistemos patologijų ir akušerinių-ginekologinių komplikacijų, tromboembolijos, venų ir arterijų trombozės išsivystymo riziką ir tinkamai pritaikyti paciento gydymo taktiką..

Paslaugos kaina: 3500 rublių.

Tyrimo medžiaga / Pasirengimas analizei

veninis kraujas su EDTA / nereikalingas.

žandikaulio (skruosto) epitelis / maistas nerekomenduojamas vartoti 2 valandas.

Vykdymo laikas: 10 darbo dienų (išskyrus pristatymą).

Tyrimo tikslo indikacijos:

Širdies ir kraujagyslių sistemos patologija: išeminė širdies liga (miokardo infarktas, ūmus koronarinis sindromas, išeminis insultas, arterinė hipertenzija, aterosklerozė);

Įtariama policitemija vera;

Antitrombozinės profilaktikos planavimas.

Asmeninė ir (arba) šeimos anamnezė dėl trombozės iki 50 metų, neįprasta vieta;

Pasikartojančios trombozės atsiradimas;

Parodyti biocheminiai krešėjimo sistemos pokyčiai;

Rizikos veiksnių buvimas: rūkymas ir hipodinaminis gyvenimo būdas, siekiant nustatyti / pašalinti padidėjusią genetinę trombozės riziką ir laiku pradėti individualią prevencijos programą;

Moterys, vartojančios kombinuotus geriamuosius kontraceptikus, ypač tos, kurios rūko.

Kontraindikacijos analizei: nėra

Gebėjimas atlikti kokybinę ir kiekybinę analizę;

Aukštas reakcijos specifiškumas dėl labai specifinių fluorescencinių zondų naudojimo;

100% atitiktis „aukso standarto“ rezultatams;

Greitas ir tikslus genotipo nustatymo metodas;

Pakanka vieną kartą gyvenime atlikti mutacijų buvimo analizę;

Didelė nustatytų rizikos veiksnių numatomoji vertė.

Genetinės trombofilijos analizė

Trombofilija yra genetiškai nulemtas padidėjęs kraujo sugebėjimas susidaryti patologiniams krešuliams kraujagyslėse ar širdies ertmėje. Ji klasifikuojama kaip liga, pasireiškianti „vėlyvu pasireiškimu“: ji gali pasireikšti suaugus, nėštumo metu ir sukelti avarines sąlygas, tokias kaip tromboembolija, vaisiaus intrauterinė mirtis, širdies priepuolis ar insultas..

Trombofilinių genų polimorfizmo nešiotojų tyrimus galima atlikti Moterų medicinos centre, Zemlyanoy Val mieste. Norėdami tai padaryti, turite praeiti bendrą kraujo tyrimą, D-dimerą, APTT, antitrombiną III, fibrinogeną - tai yra privalomi testai, jie tiksliai leidžia aptikti patologiją.

Antrame diagnozės etape liga diferencijuojama ir konkretizuojama naudojant specialią analizę:

1. Lupus antikoaguliantai (VA).
2. Antifosfolipidiniai antikūnai (APL).
3. 8 mutacijų ir polimorfizmų genų, įskaitant II arba F2 (protrombinas), V faktorius (Leiden), I faktorius arba F1 (fibrinogenas), tyrimas.

Visi šie tyrimai kartu leidžia gauti genetinį pasą trombofilijai nustatyti..

Trombofilijos patikros kaina *

• 4 000 R Pradinė konsultacija su hemostazologu
• 3 000 Р Pakartotinė konsultacija su hemostazologu
• 1 000 R 1 300 R Hemostaziograma (koagulograma)
• 700 R Klinikinis kraujo tyrimas
• 1300 R-dimeris (kiekybinis)
• 1 300 R-dimerio (Ceveron)
• 400 R APTT testas
• 1 200 R antitrombinas III
• 300 R fibrinogenas
• 500 R „Lupus“ antikoaguliantai (VA)
• 1 300 R antifosfolipidiniai antikūnai (AFA) IgG
• 1000 Р mutacija V faktoriaus gene (FV Leiden)
• 1000 R faktoriaus II faktoriaus (protrombino) geno mutacijos analizė
• 1000 R analizė JAK2 geno mutacijai
• 1 000 R faktoriaus II faktoriaus (protrombino) polimorfizmo analizė
• 1 000 faktoriaus I (fibrinogeno) geno polimorfizmo analizė
• 1 000 XII faktoriaus (Hagemano faktoriaus) geno polimorfizmo analizė R
• 1000 R analizė MTHFR geno polimorfizmui
• 1000 R glikoproteino GpIba geno polimorfizmo analizė
• 300 R kraujo paėmimas

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimami vyresni nei 18 metų pacientai.

Kodėl jie tiriami dėl paveldimos trombofilijos?

Kiekvienam asmeniui rekomenduojama atlikti genetinio žemėlapio sudarymo procedūrą (genų tyrimai) ir atmesti paveldimą polinkį į trombų susidarymą..

Rizikos veiksniai, suaktyvinantys visiškai sveiko žmogaus trombofilijos genus:

• operacijos didelių didžiųjų indų srityje - ant klubo sąnario, dubens organų;
• medžiagų apykaitos sutrikimai organizme - cukrinis diabetas, nutukimas;
• pakaitinė hormonų terapija, planuojant IVF, vartojant kontraceptines priemones;
• hipodinamija - fizinio aktyvumo ribojimas;
• nėštumas ir pogimdyminis laikotarpis.

Genetinės trombofilijos analizė ypač aktuali planuojant nėštumą, IVF. Nėščioms moterims 1, 5 ir 8 krešėjimo faktorių lygis pakyla, o antikoaguliantų veikimo mechanizmas, atvirkščiai, mažėja. Turintys paveldimą polinkį į trombozę, šie fiziologiniai kūno pokyčiai gali išprovokuoti pasikartojantį persileidimą, placentos nepakankamumą, placentos sulėtėjimą, gimdos augimo sulėtėjimą ir kitas akušerines komplikacijas..

Žinodamas apie paciento polinkį į venų trombozę, gydytojas galės paskirti antikoaguliantų terapiją, rekomenduoti dietą, o būsimoji motina, turinti genetinę trombofiliją, galės suteikti kompetentingą pagalbą nėštumo metu..

Specialistai

akušeris-ginekologas, hemostazologas, profesorius, medicinos mokslų daktaras, tarptautinis trombozės ir kraujo krešėjimo sutrikimų problemų ekspertas

Kaip paimti kraujo tyrimą dėl trombofilijos

Genetinė analizė atliekama 1 kartą, jos rezultatai galioja visą žmogaus gyvenimą. Paveldimos trombofilijos tyrimams kraujas imamas iš venos, ryte, nepriklausomai nuo valgio.

Testo rezultatų parengties sąlygos - 7-10 dienų.

Vaizdo įrašas apie komplikacijų prevenciją nėščioms moterims, sergančioms trombofilija

Dekodavimo analizė dėl trombofilijos

Sergant trombofilija, žmogus iš savo tėvų gauna 1 normalų ir 1 pakitusį geno egzempliorių (heterozigotinę mutaciją) arba 2 mutavusius genus vienu metu. Antrasis polimorfizmo variantas - homozigotinis, rodo didelę trombozės riziką.

Trombofilijos analizė apima 8 genų, atsakingų už hemostazės mechanizmus - kraujo krešėjimo sistemą, tyrimą:

1. Genas F13A1 - 13-ojo krešėjimo faktoriaus polimorfizmas sukelia polinkį į hemoraginį sindromą, hemartrozę, trombozę.
2. ITGA2 - integrino geno pokytis rodo išeminio insulto ir trombozės riziką pooperaciniu laikotarpiu.
3. „Serpin1“ genas - šios DNR srities mutacija yra nepalanki nėštumui: provokuoja įprastą persileidimą, užšalimą ir vaisiaus intrauterinį augimo sulėtėjimą, gestozę.
4. F5, Leideno faktorius - veikia nėštumą 2 ir 3 trimestrais, formuoja apatinių galūnių arterijų ir venų trombozę..
5. FGB - fibrinogeno polimorfizmas rodo insultų, persileidimo ir vaisiaus hipoksijos riziką.
6. ITGB3 - genų mutacija leidžia atsirasti tromboembolija, miokardo infarktas ir savaiminis abortas.
7. F7 - septintasis plazmos faktorius yra atsakingas už hemoraginius sindromus naujagimiams.
8. F2 - 2 protrombino genų pokytis yra netiesioginė tromboembolijos, insultų, pooperacinių ir akušerinių komplikacijų priežastis.

Kur galima pasitikrinti dėl genetinės trombofilijos

MLC eksperimentinėje laboratorijoje vykdoma išsami trombofilijos ir kitų genetinių hemostazės mutacijų diagnostika. Čia galite gauti genetiko, hemostazologo patarimų ir atlikti visus reikiamus tyrimus planuojant nėštumą..

Kraujo tyrimai atliekami naudojant elektroninius analizatorius ir specifinius reagentus, kurie garantuoja jų 100% tikslumą. Sužinoti kainą ir susitarti dėl apžiūros galite pas Moterų medicinos centro administratorę.

66-10-011. Kardiogenetika. Trombofilija.

Rusijos Federacijos sveikatos priežiūros ministerijos nomenklatūra (įsakymas Nr. 804n): A27.05.018.000.01 "Polimorfizmų, susijusių su trombofilijos rizika kraujyje, nustatymas"

Biomedžiaga: kraujo EDTA

Darbo laikas (laboratorijoje): 5 darbo dienos *

apibūdinimas

Trombofilija yra būklė, kai pažeidžiamas kraujo krešėjimo sistema, todėl padidėja trombozės rizika. Kraujo krešulių lokalizavimas gali būti bet koks. Svarbu suprasti, kad ši liga yra pavojinga gyvybei ir yra genetiškai nulemta. Ankstyvai trombofilijos profilaktikai rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti genų polimorfizmus, susijusius su trombofilijos rizika..

Tyrimas apima 8 genų polimorfizmus:
F2-protrombinas (20210 G> A), F5-proaccelerinas (1691 G> A (Arg506Gln)), F7-prokonvertinas / konvertinas (10976 G> A (Arg353Gln)), F13A1-fibrinazė (G> T (Val34Le)), FGB-fibrinogenas (-455 G> A), ITGA2-a2-integrinas (807 C> T (F224F)), ITGB3-b3-integrinas (1565 T> C (L33P)), PAI-1-serpinas (-675 5G) > 4G)).

Rezultatas išduodamas be genetiko išvados. Galite papildomai užsisakyti paslaugą 03-00-001.

Paskyrimo indikacijos

• Trombofilijos požymiai, įskaitant tokios būklės buvimą artimiausiuose giminaičiuose.

Pasirengimas tyrimams

Jokio specialaus mokymo nereikia. Kraujo mėginiai imami ne anksčiau kaip praėjus 4 valandoms po paskutinio valgymo. Venkite persivalgymo, fizinio krūvio ir emocinio pervargimo dieną prieš tai. Nerekomenduojama vartoti antivirusinių ir antibakterinių vaistų 24 valandas prieš imantis medžiagos.

Rezultatų aiškinimas / Informacija specialistams

Tyrimo rezultatui aiškinti rekomenduojama specialisto konsultacija.

Kur išbandyti?

Nurodykite medicinos centrų, kuriuose galite užsisakyti tyrimą, adresus, paskambinę 8-800-100-363-0
Visi CITILAB medicinos centrai Maskvoje >>

Dažniausiai užsakoma naudojantis šia paslauga

* Svetainėje nurodomas maksimalus galimas tyrimo terminas. Tai atspindi laiką, reikalingą tyrimui baigti laboratorijoje, ir neįskaičiuojamas laikas, kai biomedžiaga turi būti pristatyta į laboratoriją..
Pateikta informacija yra tik nuoroda ir nėra viešas pasiūlymas. Norėdami gauti naujausią informaciją, susisiekite su rangovo medicinos centru arba skambučių centru.

Paveldimos trombofilijos analizė

Paveldimos trombofilijos analizė yra laboratorinis tyrimo metodas, kurio pagalba nustatomi kraujo krešėjimo sistemos darbą reguliuojančių genų darbo anomalijos. Testų kainos nėra per didelės ir gana prieinamos mūsų gyventojams. Trombofilija yra kolektyvinė sąvoka, patologinių būklių grupė, kurios pagrindinis bruožas yra hemostazės pažeidimas, polinkis formuoti kraujo krešulius ir blokuoti dideles kraujagysles. Ligos priežastis yra genų, kontroliuojančių kraujo krešėjimo sistemos darbą, mutacija.

Tyrimų indikacijos

Paveldima hemofilija, kurios analizė lengvai prieinama, gali būti atmesta kiekvienam pacientui, kuris to nori.

Tačiau, pasak gydytojų, tokiais atvejais reikėtų nustatyti ligos žymenis:

• vyrų, nes beveik visiems jiems kyla pavojus;
• vyresni nei 60 metų pacientai;
• jei šeimoje yra nežinomos kilmės trombozės atvejų;
• kai gydoma kombinuotaisiais geriamaisiais kontraceptikais;
• planuojant nėštumą;
• nešiojant vaiką;
• sergant onkologinėmis ligomis, autoimuniniais procesais, medžiagų apykaitos sutrikimais;
• po operacijos ar sunkios traumos.

Ypatinga rizikos grupė, kuriai reikia atmesti įgimtą trombofiliją, yra moterys, kurių anamnezėje yra nėštumo patologijos - persileidimas, vaisiaus intrauterinė mirtis, taip pat tos pacientės, kurioms nėštumo metu diagnozuotas trombozės atvejis. Remiantis dabartinėmis rekomendacijomis, tokie pacientai turėtų būti apžiūrimi be priekaištų..

Ligos diagnozė ir tinkamas gydymas padės išvengti nėštumo problemų ateityje.

Kur išbandyti

Pasitikrinti paveldimą trombofiliją galite privačiose klinikose Maskvoje.

Privačioje medicinos klinikoje „Altravita“ laboratorijos yra įrengtos pagal visus reikalavimus, o personalas puikiai žino ir vykdo kraujo paėmimo instrukcijas. Tai sumažina diagnostinės klaidos tikimybę. Be to, klinikoje moteris gali būti valdoma nuo nėštumo planavimo iki gimdymo. Mūsų statistika rodo gerus nėščių moterų įgimtos trombofilijos rezultatus.

Gydantis gydytojas papasakos daugiau apie pasiruošimą tyrimui ir įgimtą trombofiliją. Pirminės konsultacijos metu gydytojas įvertins paciento būklę, ištirs anamnezę ir nustatys indikacijas genetiniams ligos žymentams tirti. Klinikos administratorius jums pasakys kainą už analizę Maskvoje. Norėdami susitarti, turite paskambinti svetainėje nurodytu telefono numeriu arba užpildyti elektroninę formą.

Genetinė trombofilijos analizė: kodėl ji reikalinga ir ką ji parodo

Mes pasakojame, kam ir kodėl reikia atlikti šį patikrinimą, taip pat kaip jis atliekamas ir kaip teisingai iššifruoti rezultatus.

Trombofilija yra liga, susijusi su padidėjusiu kraujo sugebėjimu susidaryti krešuliams. Dėl patologinių procesų kraujagyslėse spontaniškai susiformuoja kraujo krešuliai, blokuojantys kraujotaką. Įvairūs atsiradę kraujo krešėjimo sistemos sutrikimai gali būti susiję su genetinėmis savybėmis (tai yra priežastis, kodėl reikia atlikti genetinę trombofilijos analizę). Rezultatas gali būti spontaniniai kraujo krešuliai, kurie kelia rimtą pavojų ir sukelia išemiją, insultą, širdies priepuolį, plaučių emboliją ir kitas gyvybei pavojingas sąlygas..

Normaliai organizmo veikimo metu užtikrinamas vidinės aplinkos pastovumas - homeostazė, kurios viena iš funkcijų yra trombo susidarymo reguliavimas. Kūnas, neleidžiantis prarasti kraujo, pažeisdamas indus, apsaugo nuo per didelio kraujo krešulių susidarymo, taip pat skatina jų rezorbciją. Jei homeostazės sistema sugenda, išsivysto trombofilija - potencialiai pavojinga sveikatos būklė, kuri gali jaustis bet kuriame amžiuje.

Kam skirtas egzaminas?

Nustatyti paveldimos ligos buvimą ir komplikacijų riziką padės genetinė trombofilijos analizė - tyrimas, kurio metu bus nustatyti kraujo krešėjimo žymenys. Šios apklausos dėka galima laiku nustatyti esamą riziką ir laiku imtis reikiamų priemonių, kad ją sumažintumėte..

Paveldimoje trombofilijos formoje svarbų vaidmenį vaidina genų polimorfizmas, kuris reguliuoja krešėjimo procesus. To paties bruožo atsiradimą gali lemti skirtingos to paties geno variacijos. Tarp trombofilijos „kaltininkų“:

• Krešėjimo genai, koduojantys fibrinogeną arba protrombiną;
• Genai, atsakingi už kraujagyslių tonusą;
• Trombocitų glikoproteino, glikoproteino ir kt. Genas;

Dėl didelio jų skaičiaus diagnozė dažnai būna sunki..

Be to, polimorfizmas gali būti dviejų tipų: heterozigotinis ir homozigotinis. Vienu atveju yra „nepalankaus“ ​​geno pernešimas. Antrame variante situacija yra gana rimta, žmogus yra dviejų recesyvinių ar dominuojančių genų, atsakingų už tam tikrų požymių atsiradimą, savininkas. Be to, nebūtinai bus mutacijų, variantas gali reikšti natūralų variantą. Todėl atlikus genetinę trombofilijos analizę, galima nustatyti pokyčius, susijusius su genų polimorfizmu, išrašyti reikiamų vaistų, galinčių sumažinti komplikacijų riziką, ir nustatyti priemones jiems išvengti..

Kam rekomenduojama atlikti trombofilijos testą?

Norint pašalinti paveldimą polinkį į trombozę, rekomenduojama atlikti tyrimą:

• Pacientai, kuriems yra buvusi trombozė;
• Žmonės, tarp kurių artimų giminaičių yra pacientų, sergančių trombolitinėmis komplikacijomis iki 50 metų;
• Nėščios moterys ir moterys, planuojančios ilgą laiką pastoti ar vartoti geriamuosius kontraceptikus. Trombofilijos tyrimas nėščiosioms rekomenduojamas, jei ankstesnį nėštumą lydėjo trombozė, pasibaigęs savaiminiu persileidimu po 10 nėštumo savaičių, taip pat turint sudėtingą akušerinę anamnezę: placentos nepakankamumas, placentos sulipimas, vaisiaus augimo sulėtėjimas ir kt..

• Po nesėkmingų IVF bandymų;
• Esant esamai onkologinei ligai, autoimuninės kilmės ligoms, sergant medžiagų apykaitos ligomis (cukriniu diabetu, nutukimu);
• Atlikta operacija didelių didžiųjų indų srityje, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Ypač aktuali genetinės trombofilijos analizė ruošiantis IVF, taip pat planuojant pastojimą. Taigi galite išvengti įprasto persileidimo, vaisiaus mirties prenataliniu laikotarpiu, vystymosi patologijų, trombozės atsiradimo pogimdyminiu laikotarpiu, taip pat kitų rimtų akušerinių komplikacijų. Gavus genetinės trombofilijos analizės rezultatus, specialistas galės paskirti reikiamą gydymą, o nėščia moteris galės kompetentingai palaikyti nėštumą..

Daugiau apie trombofilijos ir imuninių sutrikimų vaidmenį persileidimo metu:

Kaip tiriama trombofilija?

Tyrimui gali būti imamas veninis kraujas, paimtas ryte ant tuščio skrandžio, arba (žandikaulio) žandikaulio epitelis. Šis metodas tinkamas tiriant vaikus. Prieš imantis analizės, burnos ertmę rekomenduojama nuplauti virintu vandeniu. Medžiaga tyrimams imama medvilniniu tamponu, todėl visi nemalonūs pojūčiai neįmanomi. Trombofilijos genetinis tyrimas atliekamas vieną kartą, rezultatas paruoštas per 7–14 dienų ir galioja visą gyvenimą.

Dekodavimo analizė dėl trombofilijos

Dekoduojant tyrimą atsižvelgiama į duomenis apie esamas ligas ir bendrą sveikatą. Atsižvelgiant į simptomus, skiriamas tam tikrų rodiklių tyrimas. Iš dažniausiai rekomenduojamų:

• Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius - vienas iš pagrindinių antikoaguliantų sistemos komponentų - atliekamas siekiant nustatyti geną, atsakingą už fibrinolizės procesą ir kraujo krešulių suskaidymą. Naudodami analizę galite nustatyti asmens polinkį į širdies smūgį, aterosklerozę, išemiją, preeklampsiją, atsparumą insulinui ir net nutukimą. Rezultato dekodavimas:

5G 5G - laikoma norma

5G 4G - vidutinis lygis

4G 4G - lygis padidinamas. Tyrimo metu nustatomas tik genų polimorfizmas, normos rodiklių nėra.

• Fibrinogeno kiekis yra svarbus kraujo krešuliams. Analizė leidžia nustatyti geno, atsakingo už fibrinogeno indeksą, polimorfizmą, kuris yra svarbus esant anomalijoms nėštumo metu, o remiantis analize galima numanyti insultą, tromboemboliją, trombozę. Analizės aiškinimas:

G G - rodikliai yra normalūs

G A - fibrinogeno lygis vidutiniškai padidėja

A A - reikšmingas lygio perviršis.

• 13 krešėjimo faktorius - naudojamas nustatyti kūno krešėjimo sistemos darbą, taip pat genetinės trombofilijos buvimą. Rezultatas rodo:

G G - apie normalų baltymo F13 aktyvumą

G T - vidutiniškai mažesnis aktyvumas

T - aktyvumas žymiai sumažėja. Pacientų, turinčių T genotipą, grupėje patologija yra daug retesnė.

• 5 krešėjimo faktorius yra ypatingas kraujo krešėjimo komponentas. Leidžia diagnozuoti Leideno mutaciją, atsakingą už tromboembolijos, trombozės, preeklampsijos ir kitų komplikacijų vystymąsi nėštumo metu, insultą. Taip pat naudojamas nustatant tromboembolinių komplikacijų riziką skiriant hormoninius vaistus.

G G - medžiagos koncentracija yra normali, genotipas nėra linkęs į padidėjusį krešėjimą, nėra genetinės trombofilijos

G A - nedidelis koncentracijos perviršis, yra polinkis į trombozę

A A - rodikliai viršijami, genotipas lemia padidėjusį kraujo krešėjimą.

• 2 faktoriaus lygis - rekomenduojamas pacientams, jei laukiama hormonų terapijos. Veiksnys yra trombino pirmtakas - krešėjimo procese dalyvaujanti medžiaga yra neaktyvi. Analizės dėka galima nustatyti polinkį vystytis trombozei, tromboembolijai, miokardo infarktui tiek vartojant hormonus, tiek nėštumo metu..

G G - nėra padidėjęs kraujo krešėjimas, nėra genetinės trombofilijos

G A - yra polinkis į trombozę

A A - didelė trombozės rizika.

Be genetinių žymeklių, gali būti paskirti ir kiti tyrimai, apimantys, pavyzdžiui:

• Trombų susidarymo žymeklis D-dimeris yra baltymo fragmentas, kuris atsiranda trombo suskaidymo metu, jo kiekis rodo kraujo krešulių suskaidymo aktyvumą. Šis testas naudojamas diagnozuoti DIC, stebėti, gydant antikoaguliantais. Rodikliai 0–0,55 μg / ml laikomi norma. Ryškus perteklius gali reikšti tromboemboliją ar išplitusią intravaskulinę krešėjimą, taip pat pasireiškia onkologijoje, širdies ir kepenų patologijose, po traumų ir ankstesnių operacijų. Nėštumo metu rodikliai padidėja, padidėja trečiuoju trimestru. Senyvo amžiaus žmonėms, taip pat pacientams, sergantiems reumatoidiniu artritu, D-dimero lygis gali padidėti, todėl trombofilijos diagnozė ne visada būna informatyvi..
• APTT - aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas - nustato laiką, per kurį susidaro trombas. Jo reikšmė rodo ne tiek apie esamą genetinę trombofiliją, kiek apie krešėjimo sistemos darbą, o vertės padidėjimas rodo polinkį kraujuoti..

Yra daugybė kitų žymeklių, kiek reikia tyrimų, nustato gydytojas, atsižvelgdamas į tyrimo indikacijas. Įprastu būdu genotipo rezultatai nėra iššifruojami, čia nėra leistinų / nepriimtinų normų. Kalbant apie rezultatus, yra daugybė niuansų, todėl analizės aiškinimą geriau patikėti specialistui.

Ar verta tai daryti?

Paveldima trombofilija reikalauja, kad žmogus būtų dėmesingas savo sveikatai. Norint išvengti ligos apraiškų, reikia laikytis tam tikrų taisyklių, gali tekti vartoti vaistus. Jei tas pats genas paveldimas iš dviejų tėvų, tada planuojant nėštumą genetinė analizė dėl trombofilijos yra ypač pateisinama. Bet kokiu atveju, apžiūrėjęs asmuo gauna informacijos apie savo sveikatą ir įvairius pavojus, kurie padės išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų. Kaip sakoma: perspėtas yra dilbis!

Oksana Matiash, bendrosios praktikos gydytoja

Genetinės trombofilijos analizė

Mūsų tarptautinėje hemostazės klinikoje už geriausią kainą galite perduoti genetinį trombofilijos testą.

Genetinė trombofilija (12 mutacijų) 7500 rublių.

Genetinė trombofilija (13 mutacijų) 8200 rublių.

Siūlome kraujo tyrimą optimaliausiam mutacijų ir polimyrizmų diapazonui - tai leis nustatyti paveldimos patologijos išsivystymo riziką ir imtis tinkamų priemonių problemai išspręsti..

Parengimas ir įgyvendinimas

Tyrimui nereikia pasiruošti, tačiau prieš jį perduodant rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku, hemostazologu ar hematologu. Galite išsiaiškinti informaciją ir susitarti dėl susitikimo naudodamiesi internetine forma arba telefonu: +7 (495) 106-96-48.

Lauksime jūsų mūsų medicinos centre adresu: Maskva, Arbatskaya / Kropotkinskaya metro, Bolšijos Afanasjevskio per., 22.

Trombofilijos žymenys (F2, F5, MTHFR, CRP) - skyriaus analizė, siekiant nustatyti genetinę trombofiliją

Kodas: AL-G-108

Trombofilija yra kraujo krešėjimo sutrikimas. Genetiškai nustatyta trombofilija siejama su krešėjimo faktorių, protrombino ir kt. Mutacijomis..

Baigimo laikas: iki 7 dienų

Atnaujinta panelė leidžia nustatyti šias mutacijas, nustatyti trombofilijos tipą ir pasirinkti geriausią gydymą trombofilija sergančiam pacientui. Indikacijos - širdies ir kraujagyslių sistemos ligų (širdies priepuoliai, insultai, trombozė) buvimas artimiesiems; moterims - nėštumo planavimas, kontracepcijos metodo pasirinkimas.

• Tyrimo aprašymas
• Pasirengimas tyrimams
• Aprašymas gydytojui
• Biomedžiagos rūšis

Polimorfizmai

Tyrimo temos rezultatų ir papildomų duomenų, kurie yra tik informaciniai, aiškinimas, pagrįstas CRP polimorfizmo tyrimo rezultatais (1444C> T; 1184C> T).

Venų kraujo mėginiai DNR tyrimui gali būti imami bet kuriuo paros metu, maisto vartojimas ar speciali dieta neturės įtakos rezultatui.

Atminkite, kad šie veiksniai gali turėti įtakos DNR tyrimų rezultatams:

• kraujo perpylimas ar kaulų čiulpų transplantacija, kurie buvo atlikti neseniai (šiuo atveju nerekomenduojama atlikti DNR tyrimų mažiausiai 1 mėnesį po transplantacijos ar kraujo perpylimo);
• mėginio užteršimas svetima genetine medžiaga (pavyzdžiui, renkant ir vežant), todėl visas manipuliacijas biologinės medžiagos pavyzdžiais rekomenduojama atlikti steriliomis pirštinėmis..

Žandinio epitelio mėginiai imami bet kuriuo paros metu.

• Prieš imdami mėginius, pusvalandį susilaikykite nuo valgymo, gėrimo ir rūkymo.
• Prieš imdami mėginius, kruopščiai praskalaukite burną švariu vandeniu, nenaudodami burnos ertmės higienos priemonių. Palaukite porą minučių, kol burnoje kaupiasi seilės.
• Žindomų kūdikių mėginiai turėtų būti imami praėjus 30 minučių po maitinimo.
• Prieš imant mėginį, kūdikiui turėtų būti duotas butelis vandens..
• Prieš imdami mėginį, mūvėkite sterilias pirštines. Stenkitės neliesti šepetėlio zondo galiuko.

Atminkite, kad šie veiksniai gali turėti įtakos DNR tyrimų rezultatams:

mėginio užteršimas svetima genetine medžiaga (pavyzdžiui, renkant ir vežant), todėl visas manipuliacijas biologinės medžiagos pavyzdžiais rekomenduojama atlikti steriliomis pirštinėmis..

Kad būtų išvengta abipusio biologinės medžiagos pernešimo, žandikaulio epitelio mėginiai turėtų būti laikomi atskiruose mėgintuvėliuose ir atskiruose maišuose..

Trombofilija yra įgimta ar įgyta patologinė būklė, kuriai būdingas sutrikęs kraujo krešėjimas ir padidėjusi kraujo krešulių (kraujo krešulių) rizika kraujagyslių spindyje. Trombofilija išsivysto dėl kraujo krešėjimo sistemos pusiausvyros sutrikimo: padidėja krešėjimo faktorių skaičius arba sumažėja antikoaguliantų kiekis..

Dėl polimorfinių mutacijų kraujo krešėjimo sistemos plazmos veiksnių genuose padidėja trombozės ir susijusių komplikacijų, tokių kaip: plaučių embolija, apatinių galūnių giliųjų venų trombozė, miokardo infarktas, insultas, rizika..

Folatų ciklo fermentų genetinės mutacijos, ypač kartu su folio rūgšties ir vitaminų B6 bei B12 trūkumu, sukelia hiperhomocisteinemiją. Homocisteinas slopina ciklooksigenazės aktyvumą endotelio ląstelėse mažindamas prostaciklino gamybą, sukeldamas endotelio disfunkciją. Trombocituose didelė homocisteino koncentracija sutrikdo arachidono rūgšties metabolizmą, padidindama trombocitų lipnumą ir agregaciją. Be trombofilinio poveikio, homocisteinas turi ryškų toksinį ir aterogenišką poveikį, todėl vartojant tam tikrus vaistus padidėja vėžio ir šalutinio poveikio rizika..

Nėščioms moterims paprastai būna fiziologinis kraujo krešėjimo padidėjimas, todėl šių mutacijų buvimas šiuo laikotarpiu yra kritiškesnis ir gali sukelti normaliai esančios placentos atsiskyrimą, placentos nepakankamumą, vaisiaus apsigimimus, pasikartojantį persileidimą ir kt..

F2 genas Protrombinas (II krešėjimo faktorius)

Tai yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos komponentų. Padidėjus mutanto geno ekspresijai, protrombino lygis gali būti nuo pusantro iki dviejų kartų didesnis nei normalus. Šie sutrikimai sukelia širdies ir kraujagyslių ligas, tokias kaip miokardo infarktas (rizika padidėja 4 kartus). Nėščioms moterims, turinčioms šią mutaciją, labai padidėja ne tik venų, bet ir arterijų trombozės rizika, dėl kurios gali išsivystyti insultai, vainikinių arterijų liga, pasikartojantis persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas, gestozė ir kt.). Mutacija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad trombofilija atsiranda net pakitusio geno heterozigotiniame nešiklyje (G / A).

Genas F5 (krešėjimo faktorius V, Leideno mutacija)

Tai kraujo krešėjimo sistemos V faktorių koduojančio geno, turinčio vieną nukleotidą, mutacija, sukelianti V faktoriaus atsparumą baltymo C reguliatoriaus fermento skilimo veiksmui, dėl kurio atsiranda hiperkoaguliacija. Šio geno mutacijos padidina venų ir arterijų trombozės riziką, įskaitant tromboembolinių ligų vystymąsi jauname amžiuje. Kartu su padidėjusia trombozės rizika, F5 mutacija gali padidinti akušerinių ir ginekologinių komplikacijų (pasikartojančio persileidimo, intrauterinio augimo sulėtėjimo, gestozės ir kt.) Tikimybę. Trombozės tikimybė padidėja moterims, vartojant pakaitinę hormonų terapiją, vartojant hormoninius kontraceptikus. F5 geno mutacija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, todėl patologinis poveikis pasireiškia net esant vienai pažeisto geno kopijai..

MTHFR genas (metilentetrahidrofolato reduktazė)

Dėl MTHFR c.677C> T geno mutacijos sutrinka homocisteino metilinimas ir padidėja jo lygis kraujyje, padidėja venų ir arterijų trombozės rizika. Mutato alelio buvimas prisideda prie įvairių vaisiaus patologijų, įskaitant nervinio vamzdelio neuždarymą, vystymosi..

CRP genas

Koduoja C reaktyvusis baltymas - pagrindinis ūminės uždegimo fazės baltymas, dalyvaujantis svetimų patogenų atpažinime ir inicijuojantis jų pašalinimą, aktyvinant kraujo humorinę ir ląstelinę gynybos sistemas. Dėl to padidėja šio baltymo lygis ūminėje reakcijos į infekciją, audinių pažeidimų ir kitų uždegiminių dirginimų fazėse. CRP skatina agliutinaciją, kapsulių susidarymą aplink bakterijas, fagocitozę ir komplemento fiksaciją; dalyvauja pašalinant iš organizmo savo ląstelių membranų puvimo produktus. Polimorfinis CRP 1444C> T geno variantas yra susijęs su padidėjusiu bazinio ir stimuliuoto C reaktyviojo baltymo lygiu, kuris yra vienas iš veiksnių, sukeliančių uždegiminius procesus induose, nesant ūmaus uždegimo. Tai yra vienas iš padidėjusio kraujo krešulių rizikos veiksnių.

Šiam tyrimui atlikti naudojami dviejų tipų biologinės medžiagos mėginiai: veninis kraujas arba žandikaulio epitelis (kasant nuo skruosto vidinio paviršiaus).

Deguonies prisotintas kraujas

Vamzdžių tipas: vakuuminis EDTA vamzdis

Mažiausias biologinės medžiagos tūris: 2 ml (leidžiami 4–6 ml mėgintuvėliai)

Biologinės medžiagos paėmimo procedūra:

Kraujas imamas iš venos pacientui sėdint ar gulint. Kraujas turėtų tekėti tiesiai į EDTA vakuuminį vamzdelį (purpurinis dangtelis). Po kraujo paėmimo mėgintuvėlį reikia švelniai apversti 5-10 kartų, kad jis susimaišytų su antikoaguliantu.

Centrifugavimas: nebūtina

Laikymo sąlygos: biologinę medžiagą reikia saugoti + 2... + 8 ℃ temperatūroje (tam tikru temperatūros režimu leidžiama kauptis biomedžiagai iki 7 kalendorinių dienų). Norint ilgiau laikyti, kraujas turi būti užšaldytas -18... -23 ℃ temperatūroje

Biologinę medžiagą reikia gabenti + 2… + 8 ℃ temperatūroje specialioje šiluminėje talpykloje su šaltnešiu (mėlyna dėžutė). Užšaldyta biomedžiaga - esant -18... -23 ℃ temperatūrai specialiame terminiame inde su šaltnešiu (raudona dėžutė).

Nerekomenduojama pakartotinai atšildyti mėginių

Bukalinis epitelis (nulupimas nuo vidinio skruosto paviršiaus)

Bukalinio epitelio mėginiai imami iš skruosto vidaus naudojant vienkartinius zondus.

Prieš imdami mėginius, pusvalandį susilaikykite nuo valgymo, gėrimo ir rūkymo

Rinkinio, skirto žandikaulio epiteliui surinkti, sudėtis:

• zondas su šepetėliu, 2 vnt.;
• sterilus konteineris zondui su šepetėliu, 2 vnt.;
• sterilios vienkartinės pirštinės, 1 pora;
• individualus užtrauktukas, 1 vnt.

Biologinės medžiagos paėmimo procedūra:

Prieš imdami mėginius, kruopščiai praskalaukite burną švariu vandeniu, nenaudodami burnos ertmės higienos priemonių.

Palaukite porą minučių, kol burnoje kaupiasi seilės. Užsidėkite sterilias pirštines. Atsargiai išimkite zondą iš pakuotės. Stenkitės neliesti šepetėlio zondo galiuko. Teptuku išilgai abiejų skruostų vidinio paviršiaus padarykite 10-20 apskritimų. Nuimkite zondą iš burnos, įdėkite į sterilų sausą indą, uždarykite dangtį. Pakartokite šią procedūrą su antruoju zondu. Paėmus antrą mėginį, antrą zondą įdėkite į antrą indą. Abu indelius su zondais sudėkite į atskirą užtrauktuką.

Žindomų kūdikių mėginiai turėtų būti imami praėjus 30 minučių po maitinimo. Prieš imant mėginį, kūdikiui turėtų būti duotas butelis vandens..

Kad biologinis medžiaga nebūtų perduota tarpusavyje, mėginiai turėtų būti laikomi atskiruose mėgintuvėliuose ir maišuose.

Laikymo sąlygos: esant + 18 + 25 ℃ temperatūrai

biologinės medžiagos gabenimas turėtų būti atliekamas esant + 18 + 25 ℃ temperatūrai

Paveldimos trombofilijos analizės kaina kvietime

Tyrimo rezultatų aiškinimas pateikia informaciją gydančiam gydytojui ir nėra diagnozė. Šiame skyriuje pateikta informacija negali būti naudojama savidiagnozei ir savarankiškam gydymui. Tikslią diagnozę nustato gydytojas, naudodamasis tiek šio tyrimo rezultatais, tiek reikalinga informacija iš kitų šaltinių: anamneze, kitų tyrimų rezultatais ir kt..

Homo (hetero) zigotinės formos polimorfizmo (-ų) nebuvimas arba buvimas, turintis polinkį į folatų ciklo sutrikimų vystymąsi, hipokoaguliaciją, trombozę, koronarinę širdies ligą (IHD).

Trombofilija yra genetiškai nulemtas padidėjęs kraujo sugebėjimas susidaryti patologiniams krešuliams kraujagyslėse ar širdies ertmėje. Ji klasifikuojama kaip liga, pasireiškianti „vėlyvu pasireiškimu“: ji gali pasireikšti suaugus, nėštumo metu ir sukelti avarines sąlygas, tokias kaip tromboembolija, vaisiaus intrauterinė mirtis, širdies priepuolis ar insultas..

Trombofilinių genų polimorfizmo nešiotojų tyrimus galima atlikti Moterų medicinos centre, Zemlyanoy Val mieste. Norėdami tai padaryti, turite praeiti bendrą kraujo tyrimą, D-dimerą, APTT, antitrombiną III, fibrinogeną - tai yra privalomi testai, jie tiksliai leidžia aptikti patologiją.

Antrame diagnozės etape liga diferencijuojama ir konkretizuojama naudojant specialią analizę:

1. Lupus antikoaguliantai (VA).
2. Antifosfolipidiniai antikūnai (APL).
3. 8 mutacijų ir polimorfizmų genų, įskaitant II arba F2 (protrombinas), V faktorius (Leiden), I faktorius arba F1 (fibrinogenas), tyrimas.

Visi šie tyrimai kartu leidžia gauti genetinį pasą trombofilijai nustatyti..

Trombofilijos patikros kaina *

• 3500 R Pradinė konsultacija su hemostazologu
• 2 500 R Pakartotinė konsultacija su hemostazologu
• 1 000 R 1 300 R Hemostaziograma (koagulograma)
• 700 R Klinikinis kraujo tyrimas
• 1300 R-dimeris (kiekybinis)
• 1 300 R-dimerio (Ceveron)
• 400 R APTT testas
• 1 200 R antitrombinas III
• 300 R fibrinogenas
• 500 R „Lupus“ antikoaguliantai (VA)
• 1 300 R antifosfolipidiniai antikūnai (AFA) IgG
• 1000 Р mutacija V faktoriaus gene (FV Leiden)
• 1000 R faktoriaus II faktoriaus (protrombino) geno mutacijos analizė
• 1000 R analizė JAK2 geno mutacijai
• 1 000 R faktoriaus II faktoriaus (protrombino) polimorfizmo analizė
• 1 000 faktoriaus I (fibrinogeno) geno polimorfizmo analizė
• 1 000 XII faktoriaus (Hagemano faktoriaus) geno polimorfizmo analizė R
• 1000 R analizė MTHFR geno polimorfizmui
• 1000 R glikoproteino GpIba geno polimorfizmo analizė
• 300 R kraujo paėmimas

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimami vyresni nei 18 metų pacientai.

Kodėl jie tiriami dėl paveldimos trombofilijos?

Kiekvienam asmeniui rekomenduojama atlikti genetinio žemėlapio sudarymo procedūrą (genų tyrimai) ir atmesti paveldimą polinkį į trombų susidarymą..

Rizikos veiksniai, suaktyvinantys visiškai sveiko žmogaus trombofilijos genus:

• operacijos didelių didžiųjų indų srityje - ant klubo sąnario, dubens organų;
• medžiagų apykaitos sutrikimai organizme - cukrinis diabetas, nutukimas;
• pakaitinė hormonų terapija, planuojant IVF, vartojant kontraceptines priemones;
• hipodinamija - fizinio aktyvumo ribojimas;
• nėštumas ir pogimdyminis laikotarpis.

Genetinės trombofilijos analizė ypač aktuali planuojant nėštumą, IVF. Nėščioms moterims 1, 5 ir 8 krešėjimo faktorių lygis pakyla, o antikoaguliantų veikimo mechanizmas, atvirkščiai, mažėja. Turintys paveldimą polinkį į trombozę, šie fiziologiniai kūno pokyčiai gali išprovokuoti pasikartojantį persileidimą, placentos nepakankamumą, placentos sulėtėjimą, gimdos augimo sulėtėjimą ir kitas akušerines komplikacijas..

Žinodamas apie paciento polinkį į venų trombozę, gydytojas galės paskirti antikoaguliantų terapiją, rekomenduoti dietą, o būsimoji motina, turinti genetinę trombofiliją, galės suteikti kompetentingą pagalbą nėštumo metu..

Specialistai

akušeris-ginekologas, hemostazologas, medicinos mokslų kandidatas

akušeris-ginekologas, hemostazologas, profesorius, medicinos mokslų daktaras, tarptautinis trombozės ir kraujo krešėjimo sutrikimų problemų ekspertas

Kaip paimti kraujo tyrimą dėl trombofilijos

Genetinė analizė atliekama 1 kartą, jos rezultatai galioja visą žmogaus gyvenimą. Paveldimos trombofilijos tyrimams kraujas imamas iš venos, ryte, nepriklausomai nuo valgio.

Testo rezultatų parengties sąlygos - 7-10 dienų.

Dekodavimo analizė dėl trombofilijos

Sergant trombofilija, žmogus iš savo tėvų gauna 1 normalų ir 1 pakitusį geno egzempliorių (heterozigotinę mutaciją) arba 2 mutavusius genus vienu metu. Antrasis polimorfizmo variantas - homozigotinis, rodo didelę trombozės riziką.

Trombofilijos analizė apima 8 genų, atsakingų už hemostazės mechanizmus - kraujo krešėjimo sistemą, tyrimą:

1. Genas F13A1 - 13-ojo krešėjimo faktoriaus polimorfizmas sukelia polinkį į hemoraginį sindromą, hemartrozę, trombozę.
2. ITGA2 - integrino geno pokytis rodo išeminio insulto ir trombozės riziką pooperaciniu laikotarpiu.
3. „Serpin1“ genas - šios DNR srities mutacija yra nepalanki nėštumui: provokuoja įprastą persileidimą, užšalimą ir vaisiaus intrauterinį augimo sulėtėjimą, gestozę.
4. F5, Leideno faktorius - veikia nėštumą 2 ir 3 trimestrais, formuoja apatinių galūnių arterijų ir venų trombozę..
5. FGB - fibrinogeno polimorfizmas rodo insultų, persileidimo ir vaisiaus hipoksijos riziką.
6. ITGB3 - genų mutacija leidžia atsirasti tromboembolija, miokardo infarktas ir savaiminis abortas.
7. F7 - septintasis plazmos faktorius yra atsakingas už hemoraginius sindromus naujagimiams.
8. F2 - 2 protrombino genų pokytis yra netiesioginė tromboembolijos, insultų, pooperacinių ir akušerinių komplikacijų priežastis.

Kur galima pasitikrinti dėl genetinės trombofilijos

MLC eksperimentinėje laboratorijoje vykdoma išsami trombofilijos ir kitų genetinių hemostazės mutacijų diagnostika. Čia galite gauti genetiko, hemostazologo patarimų ir atlikti visus reikiamus tyrimus planuojant nėštumą..

Kraujo tyrimai atliekami naudojant elektroninius analizatorius ir specifinius reagentus, kurie garantuoja jų 100% tikslumą. Sužinoti kainą ir susitarti dėl apžiūros galite pas Moterų medicinos centro administratorę.

Nr. 7251 „CardioGenetics“ trombofilija

Trombofilija yra patologinė kraujagyslių sistemos būklė, atsirandanti dėl kraujo sudėties ir savybių pažeidimo fone, dėl kurio gali susidaryti trombai, kurie blokuoja kraujotaką. Šios ligos priežastys gali būti:

• genetinė ląstelių patologija;
• įgyta ląstelių patologija;
• kraujo krešėjimo defektai.

Kuriant paveldimą trombofiliją, dalyvauja kraujo krešėjimo faktorių genai, fibrinolizė, fermentai, kontroliuojantys folio rūgšties mainus. Jei dėl šio pasikeitimo atsiranda sutrikimų, tai sukelia aterosklerozinius ir trombozinius kraujagyslių pažeidimus, folatų ciklo sutrikimą..

• Hematogeninė trombofilija yra pavojingiausias tipas, ypač nėščioms moterims.
• Kraujagyslių - aterosklerozė, vaskulitas.
• Hemodinamika, susijusi su pažeidimu kraujotakos sistemoje.

Analizės vertė

Šiuolaikinė trombofilijos analizė leidžia nustatyti įgimtą polinkio į trombozę pobūdį. Variantai, pagrįsti PGR (polimerazės grandinine reakcija), paprastai naudojami kaip diagnostiniai testai. Optimizuota PGR trombofilija yra laboratorinis tyrimas, pasižymintis specifiškumu, jautrumu, atkuriamumu.

Genetinės trombofilijos analizė leidžia ankstyvoje stadijoje nustatyti rizikos grupę, tinkamai pritaikyti gydymą.

Genetinis polimorfizmas nebūtinai lemia ligos būseną, daugeliu atvejų reikalingi provokuojantys veiksniai:

• chirurginė intervencija,
• imobilizacija,
• nėštumas,
• po gimdymo,
• navikai,
• traumos padariniai ir kt..

Tyrimų medžiaga imamas bukalinis (žandinis) epitelis, veninis kraujas dėl trombofilijos.

Paprastai trombofilijos tyrimams nereikia specialaus pasiruošimo..

Trombofilija ir nėštumas

Trombofilija sergančiai moteriai svarbu planuoti nėštumą, kad prevencija sumažintų trombozės riziką. Jei nėštumo metu atlikta trombofilijos analizė patvirtino diagnozę, tada terapijos kursą nustato ginekologas, genetikas ir gemologas. Paprastai tai yra: vaistų terapija, dieta ir režimas.

Iššifravus išvadą, išduotą pacientui atlikus testą, yra:

• polinkio genų, įtrauktų į kraujo tyrimą dėl trombofilijos, sąrašas;
• nustatyti mutacijų ir polimorfizmo atvejai;
• kiekvieno genetinio žymens paciento genotipas;
• alelinė genotipo būsena.

Remiantis šiais duomenimis, daroma prognostinė išvada apie asmens genetinį polinkį į trombofilijos vystymąsi ar jo nebuvimą, apie trombozės rizikos laipsnį..

INVITRO laboratorija garantuoja aukštos kokybės, patikimus tyrimų rezultatus, kuriuos atlieka moderni įranga, aukštos klasės specialistų.

Genetiniai tyrimai

MOTERIMS IR VYRAMS

Genetiniai venų trombozės formavimosi veiksniai Nuolaidos%

Trombembolija yra įvairių patologinių procesų pasekmė, dėl kurios kraujagyslėse susidaro kraujo krešuliai ir jie blokuoja kraujotaką. Tai yra labiausiai paplitęs ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas (padidėjęs polinkis į trombozę). Tai lemia arterijų ir venų trombozę, sukeliančią miokardo infarktą, koronarinę širdies ligą, insultą, plaučių emboliją ir kt..

Testai genetiniam polinkiui į trombozę nustatyti:

• F2 (II krešėjimo faktorius) (tyrimų kodai pagal formą: GN0122; GN0123)
• F5 Leideno faktorius (V krešėjimo faktorius) (tyrimo kodas pagal formą GN0124)
• MTHFR (metilentetrahidrofolato reduktazė) (tyrimų kodai pagal formą: GN0238; GN0239)

Išvardyti tyrimai gali būti išlaikomi tiek atskirai, tiek kompleksiškai. Tuo pačiu metu egzistuojantys keli genetiniai veiksniai padidina trombozės atsiradimo riziką.

Šių genų tyrimas turi būti atliekamas:

• nustatyti polinkį į trombozę,
• nustatyti polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas,
• esant artimųjų tromboembolijai,
• prevenciniais tikslais vyrams ir moterims, vyresniems nei 30 metų,
• rūkantys žmonės,
• ilgiems skrydžiams,
• sėslaus gyvenimo būdo žmonės.

MOTERIMS

Genetiniai nėštumo patologijos veiksniai

Genetinis polinkis į trombofiliją yra susijęs su padidėjusia nėštumo komplikacijų rizika (pasikartojantis persileidimas, placentos nepakankamumas, vaisiaus augimo sulėtėjimas, vėlyva toksikozė)..

Ankstyvo persileidimo ir nėštumo komplikacijų tikimybės nustatymo testai:

• MTHFR (metilentetrahidrofolato reduktazė) (tyrimų kodai pagal formą: GN0238; GN0239)
• F5 Leideno faktorius (V krešėjimo faktorius) (tyrimo kodas pagal formą GN0124)
• F2 (II krešėjimo faktorius) (tyrimų kodai pagal formą: GN0122; GN0123)
• PAI-1 (tyrimo kodas GN0292) (4G polimorfizmas nustatytas 82% persileidimų moterų)
• F XIII krešėjimo faktorius XIII (tyrimo kodas GN0121) (Val34Leu polimorfizmas nustatytas 51% persileidusių moterų)
• CYP17 (tyrimo kodas GN0090)

Išvardyti tyrimai gali būti išlaikomi tiek atskirai, tiek išsamiai.

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą leis:

• nustatyti moters polinkį į trombofilijos vystymąsi nėštumo metu,
• paskirti veiksmingą terapiją,
• venkite komplikacijų nėštumo metu, įskaitant nevaisingumą ir intrauterinę vaisiaus mirtį,
• užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui moteriai pogimdyminiu laikotarpiu ir vėlesniais gyvenimo metais,
• išvengti trombinių komplikacijų naujagimiui.

Moterų genetinio polinkio į trombofiliją tyrimas atliekamas šiais atvejais:

• prieš skiriant geriamuosius hormoninius kontraceptikus,
• prieš skiriant pakaitinę hormonų terapiją,
• dviejų ar daugiau ankstyvų abortų istorija,
• anamnezėje yra sunkių nėštumo komplikacijų (gestozė, vaisiaus augimo sulėtėjimas, intrauterinė vaisiaus mirtis);,
• artimųjų, sergančių tromboze iki 50 metų, buvimas (miokardo infarktas, plaučių embolija, apatinių galūnių giliųjų venų trombozė ir kt.),
• keli nesėkmingi IVF bandymai,
• padidėjęs antifosfolipidų antikūnų ir (arba) homocisteino kiekis,
• prieš ginekologines operacijas.

Dabar laboratorijos „Gemotest“ skyriuje adresu: Lyubertsy, Oktyabrsky prospektas, 183 (pagal paskyrimą) galite gauti medicininę genetinę konsultaciją pas genetiką. Priėmimą vykdo kvalifikuoti genetikai, turintys didelę patirtį. Priėmimo kainą, taip pat specialistų darbo grafikus ir kelią į laboratorijos skyrių galima nurodyti LO puslapyje arba paskambinus į kontaktų centrą: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (visą parą)..

Genai žino viską!

• 8 495 532 13 13 - centrinis biuras
• 8 800 550 13 13 - nemokamas skambutis
• Atgalinio ryšio užklausa

Trombofilijos analizė ir tyrimai: atlikimas ir rezultatai (su kainomis)

Trombofilija yra kolektyvinis terminas, jis suprantamas kaip žmogaus kūno hemostazės pažeidimai, lemiantys trombų susidarymą, tai yra, trombų susidarymą ir jų užsikimšimą kraujagyslėmis, kuriuos lydi būdingi klinikiniai simptomai. Šiuo metu manoma, kad paveldimas komponentas yra svarbus vystant trombofiliją. Buvo nustatyta, kad liga dažnai pasireiškia žmonėms, linkusiems į tai - tam tikrų genų nešiotojams. Dabar yra galimybė atlikti analizę dėl trombofilijos, tai yra nustatyti polinkį dėl krešulių susidarymo dėl genų derinio. Toliau bus aptariama analizės specifika..

Kas yra paskirtas

Kiekvienas gali paimti genetinės trombofilijos analizę, nes tyrimas tiesiog atliekamas ir neturi kontraindikacijų. Tačiau, pasak gydytojų, nėra prasmės diagnozuoti visus iš eilės. Todėl rekomenduojama nustatyti trombofilijos žymenis šioms pacientų kategorijoms:

• Beveik visi vyrai.
• Žmonės vyresni nei 60 metų.
• Kraujo giminaičiai žmonių, sergančių neaiškia tromboze.
• Moterys nėštumo metu, kai yra trombozės rizika, taip pat planuoja nėštumą ir vartoja geriamuosius kontraceptikus.
• Žmonės, sergantys onkologine patologija, autoimuniniais procesais ir medžiagų apykaitos ligomis.
• Pacientai po operacijos, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Specialios indikacijos analizuoti trombofiliją, kurios priežastis yra genų polimorfizmas, užprogramuojantis kraujo krešėjimo procesus, yra nėštumo patologijos, anksčiau buvusios moterims: savaiminis abortas, negyvas gimdymas, priešlaikinis gimdymas. Taip pat šioje kategorijoje yra moterys, kurios nėštumo metu sirgo tromboze. Pirmiausia turėtų būti ištirtos šios pacientų grupės. Testas padės nustatyti pokyčius, susijusius su koduojančių genų polimorfizmu, ir paskirs būtiną gydymą. Terapija padės išvengti vaisiaus intrauterininės mirties, trombozės ankstyvuoju ir vėlyvuoju po gimdymo, vaisiaus patologijos kito nėštumo metu.

Daugybė genų yra atsakingi už kraujo krešulių susidarymą.

Tyrimo esmė

Genetikoje yra toks dalykas kaip genų polimorfizmas. Polimorfizmas reiškia situaciją, kai skirtingi to paties geno variantai gali būti atsakingi už to paties bruožo vystymąsi. Genai, atsakingi už polimorfizmą ir kurie yra trombofilijos „kurstytojai“, yra šie:

1. Kraujo krešėjimo genai.
2. Genas, koduojantis protrombiną.
3. Genas, koduojantis fibrinogeną.
4. Glikoproteino Ia genas.
5. Genai, atsakingi už kraujagyslių tonusą ir kt..

Tai yra, yra daug genų, atsakingų už polimorfizmą. Tai paaiškina būklės pasireiškimo dažnį, diagnozavimo sunkumus, taip pat galimus sunkumus ieškant kai kurių patologijų priežasčių. Paprastai žmonės galvoja apie polimorfizmą ir paveldimą ar įgimtą trombofiliją, kai atmetamos visos kitos priežastys, sukeliančios trombozę. Nors iš tikrųjų genų polimorfizmas pasireiškia 1-4% žmonių populiacijos.

Kaip yra

Tyrimas atliekamas įprastoje laboratorijoje, kuri sukūrė būtinas sąlygas steriliam medžiagos rinkimui. Atsižvelgiant į ligoninės išteklius, analizė gali apimti:

• Bukalinis epitelis (bukalinis epitelis).
• Veninis kraujas.

Analizei nereikia specialaus pasiruošimo. Vienintelė įmanoma sąlyga - greičiausiai kraujo donorystė nevalgius. Iš anksto apie visus sudėtingumus turite pasikalbėti su specialistu, kuris atsiuntė jus į testą. Gydytojas jums pasakys, kaip atlikti testą ir kaip jis teisingai vadinamas.

rezultatai

Šifravimo analizė turi savo ypatybes. Faktas yra tas, kad įvairūs pacientai, atsižvelgiant į informaciją apie ankstesnes ligas, bendrą būklę, taip pat į tai, kodėl skiriamas tyrimas, gali būti paskirti ištirti įvairius rodiklius. Dažniausiai rekomenduojamų sąrašas bus pateiktas žemiau..

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius. Šios analizės metu nustatomas geno, atsakingo už fibrinolizės proceso aktyvavimą, tai yra, trombo skaidymą, „darbas“. Analizė atskleidžia paveldimos trombofilijos pacientų polinkį vystytis miokardo infarktui, aterosklerozei, nutukimui, išeminei širdies ligai. Analizės dekodavimas:

• 5G5G - lygis normaliose ribose.
• 5G4G - tarpinė vertė.
• 4G4G - padidinta vertė.

Šiam rodikliui nėra normalių verčių. Taigi nustatomas išskirtinai genų polimorfizmas.

Plasminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus analizė nustato geno, atsakingo už kraujo krešulių suskaidymą, efektyvumą.

Fibrinogeno, svarbiausios medžiagos, dalyvaujančios trombo susidarymo procese, lygį lemia žymeklio fibrinogenas, beta polipeptidas. Diagnostika leidžia nustatyti geno, atsakingo už fibrinogeno lygį kraujyje, polimorfizmą, kuris yra svarbus ankstesnėms nėštumo patologijoms (persileidimui, placentos patologijoms). Taip pat trombofilijos analizės rezultatai rodo riziką susirgti insultu, tromboze. Dekodavimas:

• GG - teisinga medžiagos koncentracija.
• GA - nežymus padidėjimas.
• AA - reikšmingas vertės perviršis.

Krešėjimo sistemos darbas ir genetinės trombofilijos buvimas taip pat vertinami pagal krešėjimo faktoriaus 13 lygį. Iššifravus analizę paaiškėja polinkis į trombozę ir miokardo infarkto vystymąsi. Diagnostika atskleidžia šiuos galimus genų polimorfizmo variantus:

• GG - normalus faktoriaus aktyvumas.
• GT - vidutinis aktyvumo sumažėjimas.
• TT yra reikšmingas sumažėjimas. Remiantis tyrimais, žmonių grupėje, turinčioje TT genotipą, trombozė ir gretutiniai susirgimai yra daug retesni..

Galima nustatyti Leideno mutaciją, atsakingą už ankstyvą tromboembolijos, trombozės, preeklampsijos, nėštumo metu vykstančių tromboembolinių komplikacijų, išeminių insultų vystymąsi, nustatant F5 geno užkoduoto 5 krešėjimo faktoriaus lygį. Krešėjimo faktorius yra ypatingas baltymas, randamas žmogaus kraujyje, atsakingas už kraujo krešėjimą. Patologinio geno alelio dažnis populiacijoje siekia iki 5%. Diagnostikos rezultatai:

• GG - teisinga medžiagos koncentracija. Nėra genetinės trombofilijos.
• GA - nežymus padidėjimas. Yra polinkis į trombozę.
• AA - reikšmingas vertės perviršis. Diagnostika parodė polinkį į padidėjusį kraujo krešėjimą.

Leideno mutacijos diagnostika nustato kraujo krešėjimo faktorių.

Moterims, kurioms ateityje numatomas gydymas moteriškaisiais lytiniais hormonais, arba pacientams, kuriems reikia vartoti geriamuosius kontraceptikus, rekomenduojama diagnozuoti kraujo krešėjimo sistemos 2 faktoriaus lygį. Jo apibrėžimas leidžia nustatyti tromboembolijos, trombozės, miokardo infarkto riziką nėštumo metu ir gydymo metu. Kraujo krešėjimo sistemos 2 faktorių koduoja F2 genas, kuris turi tam tikrą polimorfizmą. Veiksnys kraujyje visada būna neaktyvus ir yra trombino, medžiagos, dalyvaujančios krešėjimo procese, pirmtakas. Pasibaigus diagnozei, gali būti nurodytas šis rezultatas:

• GG - nėra genetinės trombofilijos ir padidėjęs kraujo krešėjimas.
• GA - yra polinkis į trombozę. Heterozigotinė trombofilija.
• AA - didelė trombozės rizika.

Be genetinių trombofilijos žymenų, gydytojas gali paskirti kartu tyrimus, pavyzdžiui, nustatyti D-dimerą, kuris yra trombozės žymeklis. D-dimeris yra suskaidyto fibrino fragmentas ir pasirodo ištirpus trombui. Išskyrus nėščias moteris, analizės rodikliai bus laikomi norma, kai jie yra 0–0,55 μgml pamatinės vertės. Didėjant nėštumo amžiui, rodiklio reikšmės didėja. Vertės padidėjimą galima pastebėti ne tik dėl trombofilijos, bet ir dėl daugelio onkologinių ligų, širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų patologijų, po traumų ir neseniai atliktų operacijų. Šiais atvejais apie trombofilijos diagnozę bus mažai informacijos..

APTT analizė atliekama siekiant parodyti bendrą kraujo krešėjimo kaskados darbą.

Beveik įprastinė analizė yra analizė, vadinama aPTT, tai yra aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko, tai yra laiko intervalo, per kurį susidaro kraujo krešulys, nustatymas. Analizės vertė rodo ne tiek paveldimos trombofilijos buvimą, kiek bendrą kraujo krešėjimo sistemos kaskados darbą..

Taip pat skiriami kiti įgimtos trombofilijos žymenys: beta-3 integrino, alfa-2 integrino, 7 ir 2 kraujo krešėjimo faktorių, metileno folato reduktazės nustatymas. Taip pat diagnozuojant krešėjimo sistemos darbą nustatomi fibrinogeno, trigliceridų, homocisteino, cholesterolio, antitrombino 3 ir trombino laiko lygiai. Kiek analizę reikia atlikti, nurodo gydytojas, atsižvelgdamas į tiesiogines diagnostikos indikacijas.

Vidutinės kainos

Genų, atsakingų už polimorfizmą ir įgimtos trombofilijos buvimą, analizė nėra įprastas tyrimas, todėl diagnozuoti remiantis vidutine medicinos įstaiga vargu ar įmanoma. Didesniuose medicinos centruose ir komercinėse klinikose tyrimas atliekamas naudojant specialią tyrimų sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Tokių tyrimų kaina gali labai skirtis. Kiek kainuoja tyrimai, galite sužinoti tiesiogiai medicinos įstaigoje, kurioje jie bus atlikti.